A agamaglobulinemia é um tipo incomum de distúrbio do sistema imunológico em que o corpo não produz imunoglobulina (Ig) suficiente, um anticorpo importante no combate a bactérias e vírus. Uma pessoa com níveis muito baixos de Ig é altamente suscetível a infecções. Em quase todos os casos, a agamaglobulinemia é o resultado de uma mutação genética herdada de um ou de ambos os pais. O distúrbio é geralmente observado em bebês e crianças menores de quatro anos que apresentam diarreia crônica, infecções de pele frequentes e vários episódios de pneumonia ou bronquite. Os pacientes diagnosticados com a doença geralmente recebem injeções intravenosas regulares de Ig para manter o sistema imunológico forte.
O gene afetado pela agamaglobulinemia é chamado de tirosina quinase de Bruton (Btk), em homenagem ao médico que primeiro descreveu a doença. Uma mutação Btk afeta gravemente a capacidade do sistema imunológico de produzir Ig e, às vezes, interrompe totalmente a produção. A grande maioria dos pacientes com diagnóstico de agamaglobulinemia são do sexo masculino, cujos pais possuem genes Btk recessivos. Em casos raros, uma pessoa pode adquirir a doença após sofrer uma infecção grave ou experimentar uma reação alérgica a medicamentos imunossupressores.
Bebês e crianças pequenas com o distúrbio são muito suscetíveis a vírus e bactérias. Os pacientes são especialmente propensos a vírus da gripe, salmonela e infecções do trato respiratório, como pneumonia. Os sinais de que uma criança pode ter agamaglobulinemia incluem infecções persistentes da pele, diarreia crônica e bronquite grave. Uma criança também pode sofrer de infecções freqüentes nos ouvidos e nos seios da face.
Os pais devem buscar a orientação de um pediatra se seu filho apresentar doenças e infecções frequentes. O pediatra pode diagnosticar a agamaglobulinemia examinando o histórico médico da criança e colhendo amostras de sangue para verificar se há níveis baixos de Ig. O médico também pode sugerir que os pais sejam examinados quanto a anormalidades de Btk para confirmar o diagnóstico. Assim que a agamaglobulinemia for confirmada, o pediatra pode explicar as opções de tratamento.
O tratamento para a agamaglobulinemia geralmente envolve uma injeção de Ig intravenosa, que pode ser proveniente do sangue de um doador ou de anticorpos sintéticos. Como a produção de Ig normalmente não melhora com o tempo, os pacientes geralmente precisam receber injeções em intervalos regulares ao longo da vida para evitar problemas crônicos de saúde. Os médicos também tratam as infecções primárias com antibióticos orais e tópicos. Se o trato respiratório de uma criança foi gravemente danificado por infecções frequentes, ela pode precisar ser submetida a uma cirurgia para reparar o tecido danificado. Com tratamentos e exames regulares, a maioria das crianças consegue se recuperar dos sintomas e manter a saúde com sucesso.