Os bebês com problemas genéticos de absorção de zinco sofrem de uma doença chamada acrodermatite enteropática. Os sintomas incluem erupções cutâneas graves, principalmente ao redor da boca e do ânus, e diarreia. A suplementação da dieta do bebê com zinco resolve os sintomas, embora a condição seja vitalícia.
Embora os genes precisos envolvidos na deficiência hereditária de zinco não sejam conhecidos, os cientistas suspeitam que um gene chamado SLC39A4 possa estar envolvido. Esse gene codifica uma proteína transportadora, conhecida como ZIP4, que move o zinco através das membranas. Bebês com a condição genética não conseguem mover o zinco do leite através da membrana intestinal de maneira eficiente. O distúrbio é recessivo, o que significa que o bebê deve herdar uma cópia do gene mutado de cada pai para ter a doença. Se ele ou ela herdar apenas uma cópia inválida, o metabolismo do zinco não será afetado.
Os sintomas da acrodermatite enteropática geralmente surgem nos primeiros dias ou semanas de vida de um bebê se ele for alimentado com leite artificial. Bebês que são amamentados não apresentam sintomas até que sejam desmamados com alimentos sólidos. Essa diferença se deve ao fato de que o zinco do leite humano é muito mais facilmente absorvido pelo bebê do que o zinco do leite de vaca.
Um bebê afetado geralmente tem pele inflamada com espinhas ao redor do ânus e da boca, embora essa erupção também possa estar presente nos cotovelos, pés, joelhos e ao redor dos olhos. A erupção começa como pele seca e escamosa e se transforma em lesões. A diarreia é outro sintoma comum.
A perda de cabelo é outro sintoma da acrodermatite enteropática, com cílios e sobrancelhas também afetados. A região das unhas do bebê pode estar inflamada e as unhas podem desenvolver sulcos. A língua pode ser vermelha e brilhante e podem surgir úlceras na boca. O efeito que a doença tem na pele do bebê também pode levar a uma infecção secundária por fungos ou bactérias, e as feridas não cicatrizam tão rapidamente quanto o normal.
O zinco é essencial para as funções normais do corpo, portanto, bebês com acrodermatite enteropática também podem sofrer danos a longo prazo se não receberem suplementação de zinco. O crescimento atrofiado, os sintomas neurológicos e as infecções são complicações da falta de zinco. Como resultado, os bebês afetados geralmente ficam irritáveis e emocionalmente deprimidos.
Os sintomas da doença começam a desaparecer assim que o zinco é administrado. Antes da descoberta da deficiência de zinco como causa da doença, os bebês morriam poucos anos após o nascimento. Agora, no entanto, a suplementação com zinco ao longo da vida pode evitar que a acrodermatite enteropática cause qualquer dano. Bebês sem deficiência hereditária de zinco, mas que não obtêm zinco suficiente em suas dietas, também podem sofrer de condições semelhantes.