A febre familiar do Mediterrâneo é um distúrbio hereditário que afeta pessoas das regiões do Mediterrâneo. Essa desordem tende a afetar gregos, armênios, judeus sefarditas, turcos e pessoas de ascendência árabe. Acredita-se que os ataques familiares de febre mediterrânea sejam causados por mutações no gene MEFV.
O gene MEFV é responsável pela criação da proteína pirina, que é uma proteína essencial. A pirina ajuda a regular a inflamação no corpo. Quando há falta dessa proteína, o corpo não consegue combater com eficácia a inflamação. Assim, aqueles que sofrem de febre mediterrânea não têm proteína pirina. Em alguns casos, os ataques de febre levam à hospitalização.
Aqueles que são atualmente afetados por esse transtorno também têm cinquenta a setenta por cento de chance de transmitir o transtorno para seus filhos. A doença em si inclui dores nas áreas abdominal, torácica e articular. Ocasionalmente, alguns pacientes relataram dor escrotal, mialgia, erisipeloide e febre exclusivos de quaisquer outros sintomas. A maioria das pessoas com febre familiar do Mediterrâneo também apresenta febre e sintomas semelhantes aos de erupção cutânea durante os momentos de dor intensa.
Muitas pessoas terão pela primeira vez a dor causada pela febre familiar do Mediterrâneo durante a adolescência, embora algumas pessoas possam sentir dor causada por esse distúrbio mais tarde na vida. Geralmente, os ataques duram de 12 a 72 horas e a intensidade de um ataque varia dependendo da pessoa.
O tratamento é necessário para prevenir novos ataques. Aqueles que não procuram tratamento para a febre familiar do Mediterrâneo geralmente apresentam um grande acúmulo de proteínas, o que pode levar à insuficiência renal. O tratamento para esse distúrbio inclui medicamentos anti-inflamatórios não esteroides, como terapia com colchicina, geralmente por via intravenosa.
A febre familiar do Mediterrâneo também é conhecida como doença periódica, polisserosite recorrente, FFM e peritonite periódica. Esta doença é relativamente rara, embora seja uma condição séria que deve ser tratada imediatamente. Freqüentemente, a febre do Mediterrâneo é mal diagnosticada, pois os sintomas dessa doença podem mimetizar a apendicite.
O diagnóstico de febre mediterrânea é freqüentemente concluído com base na história familiar, contagem elevada de leucócitos e sintomas repetidos. Além disso, um teste genético pode ser administrado a certos pacientes. Embora a febre do Mediterrâneo esteja provavelmente ligada a uma mutação do gene MEFV, os motivos pelos quais essa mutação leva a ataques de febre do Mediterrâneo são amplamente desconhecidos.
Além disso, a discrepância entre a intensidade da dor experimentada por cada indivíduo e as razões pelas quais a inflamação ocorre em partes específicas do corpo não está clara neste momento.