A amiloidose sistêmica é uma condição séria definida pelo acúmulo generalizado de depósitos amilóides por todo o corpo. Associada à presença de anticorpos anômalos produzidos na medula óssea, a amiloidose sistêmica pode comprometer a função do órgão, contribuindo para a falência de órgãos. O tratamento geralmente envolve o uso de medicamentos, destinados a inibir a produção de anticorpos e aliviar a inflamação, e o transplante de medula óssea. Não há cura para a amiloidose sistêmica.
O diagnóstico de amiloidose sistêmica geralmente é confirmado com uma biópsia de tecido. Freqüentemente obtida sob anestesia local, da pele ou da medula óssea, uma biópsia geralmente demonstra proteínas amilóides elevadas. Como precaução, análises de urina e sangue também podem ser realizadas para descartar a presença de outras condições que podem mimetizar a amiloidose.
Com origem na medula óssea, não há causa conhecida para o desenvolvimento de amiloidose. A medula óssea produz naturalmente anticorpos versáteis, projetados para combater patógenos estranhos, que são reassimilados assim que a ameaça é eliminada. No caso da amiloidose, os anticorpos produzidos sofrem mutação e não podem ser metabolizados ou decompostos. Sem ter para onde ir, os anticorpos viajam pelo corpo através da corrente sanguínea e se transformam em proteína amilóide antes de se estabelecerem nos tecidos moles.
O acúmulo generalizado de amilóides pode interferir nas funções do sistema e dos órgãos, especialmente quando os sistemas nervoso, respiratório e digestivo são afetados. Como a amiloidose sistêmica afeta vários tecidos moles simultaneamente, os indivíduos apresentam uma variedade de sinais e sintomas. Os indivíduos podem ficar facilmente fatigados e sentir desconforto, incluindo dormência e inchaço nas extremidades. Quando o sistema digestivo é afetado, os indivíduos desenvolvem uma diminuição do apetite, movimentos intestinais irregulares e perda de peso não intencional. Os sinais adicionais podem incluir arritmia, diminuição da função renal e dificuldade para respirar.
Na ausência de cura, o tratamento da amiloidose sistêmica é centrado no controle dos sintomas. Uma combinação de drogas, incluindo medicamentos esteróides como a dexametasona, é geralmente administrada para aliviar a inflamação e o desconforto. Se o acúmulo de amiloide prejudicar significativamente a função do órgão, pode ocorrer falência do órgão. Complicações, como insuficiência respiratória e renal, não são incomuns e podem necessitar de tratamento extensivo adicional para retardar a progressão dos sintomas.
Células-tronco do sangue, geralmente colhidas das próprias células-tronco, e transplantes de medula óssea também podem ser realizados em alguns casos. O transplante permite a reposição de anticorpos saudáveis para substituir os mutantes e doentes e inibir a produção de novos amilóides anômalos. O transplante de células-tronco traz um risco significativo de complicações e não é adequado para todos.