A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma forma de cegueira progressiva. É de origem genética e extremamente rara. Os sintomas geralmente ocorrem pela primeira vez quando as pessoas afetadas têm mais de 10 anos de idade.
Quando uma pessoa com neuropatia óptica hereditária de Leber sofre pela primeira vez os sintomas da doença, ela tem visão turva ou visão turva. Isso pode ocorrer em ambos os olhos ou apenas em um, embora ambos os olhos sejam tipicamente afetados eventualmente. À medida que a doença progride, a pessoa desenvolve problemas para enxergar bem o suficiente para reconhecer outras pessoas pela visão, dirigir um carro ou ler. A percepção das cores também piora.
Todos esses sintomas são causados pelo fato de que o nervo que transmite os dados visuais dos olhos para o cérebro está morrendo lentamente. Geralmente, a perda de visão não causa dor e, às vezes, a visão pode melhorar. Algumas pessoas que têm neuropatia óptica hereditária de Leber, no entanto, também têm problemas para se mover corretamente, têm batimentos cardíacos erráticos ou desenvolvem uma doença do tipo esclerose múltipla.
Mutações em certos genes são responsáveis pela deterioração do nervo. Quatro genes principais estão envolvidos: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 e MT-ND6. Todos esses genes estão localizados em áreas específicas de uma célula humana.
As partes da célula que contêm os genes são chamadas de mitocôndrias. Essas são pequenas estruturas que ajudam a célula a produzir energia utilizável a partir dos alimentos. A maior parte da informação genética dentro de uma célula está contida em uma parte diferente da célula, chamada de núcleo, mas as mitocôndrias também possuem pequenos pacotes de genes.
Normalmente, os genes envolvidos na doença LHON desempenham uma função essencial para a mitocôndria. Quando um desses genes sofre mutação, no entanto, o gene não realiza seu trabalho de maneira adequada, resultando em doenças. Em 2011, não se sabia exatamente como os genes anormais individuais causam problemas.
Todo ser humano herda mitocôndrias de sua mãe e nenhuma do pai. Isso ocorre porque o óvulo contém mitocôndrias, mas o esperma não. Quando um embrião é formado, ele possui apenas as mitocôndrias da mãe e, portanto, apenas os genes mitocondriais da mãe.
A herança de um dos genes anormais, portanto, pode vir apenas do lado materno. Em raras ocasiões, uma pessoa pode ter uma mutação espontânea em seus genes que não é herdada. Nem todas as pessoas com um gene anormal desenvolverão neuropatia óptica hereditária de Leber, embora as razões para isso sejam desconhecidas. Fumar, beber álcool, um traumatismo craniano ou estresse podem ser fatores para determinar quem desenvolve esta doença, mas essas causas não foram comprovadas em 2011.