A síndrome de Bloom é uma condição genética caracterizada por um problema com o gene BLM, que normalmente governa a recombinação durante a divisão celular. Devido a um mau funcionamento desse gene, as pessoas com essa condição apresentam quebra e rearranjo cromossômico, o que pode, por sua vez, causar uma série de complicações. Não há cura para a síndrome de Bloom; o tratamento se concentra na prevenção, quando possível, e depois no controle dos sintomas à medida que surgem em pacientes que sofrem dessa condição.
Esta doença genética tem o nome do Dr. David Bloom, que a descobriu em 1954. Parece ser especialmente comum na Europa Oriental, especialmente Ashkenazim, com cerca de um em 100 Ashkenazim carregando o gene para isso. Essa condição é recessiva, então ambos os pais devem carregar o gene danificado para que uma criança tenha a síndrome de Bloom, mas os portadores podem ter filhos que também são portadores.
Pessoas com essa condição tendem a ser um pouco menores do que as outras e têm rostos longos e estreitos característicos com queixos pequenos. Suas vozes costumam ser agudas e freqüentemente desenvolvem estranhos padrões de pigmentação na pele, especialmente no rosto. Essas características tornam a pessoa facilmente identificável e, às vezes, levam ao estigma social devido à falta de compreensão sobre a síndrome.
Alguns pacientes também têm deficiências mentais ou físicas e frequentemente sofrem de problemas respiratórios, problemas de fertilidade e deficiências imunológicas, que podem expô-los a uma variedade de condições graves. Muitas mulheres com Síndrome de Bloom têm menopausa muito cedo, enquanto os homens geralmente têm dificuldade para produzir esperma. Essa condição também aumenta muito o risco de câncer; muitos pacientes têm câncer aos 25 anos, além de uma expectativa de vida já curta.
O teste genético pode ser usado para determinar se alguém é portador da Síndrome de Bloom, e muitas organizações de saúde judaicas recomendam receber testes para ela e outras condições que são especialmente frequentes na comunidade judaica, além de participar de sessões de aconselhamento genético. Os pais que são portadores podem querer pensar cuidadosamente sobre os riscos de transmitir a Síndrome de Bloom para seus filhos; alguns optam por fazer a fertilização in vitro para ter filhos para que possam testar os embriões em busca de sinais de que carregam o gene.