Ataxia vem do grego a taxia, que significa literalmente “sem ordem”. É um termo geral que se refere à perda da capacidade de controlar os músculos. Existem várias causas e tratamentos para isso.
A condição pode ser dividida em dois grupos distintos: esporádica e hereditária. A ataxia hereditária geralmente pode ser atribuída a uma história familiar e pode estar ligada a vinte e duas mutações genéticas. Essas mutações são rotuladas de ataxia espinocerebelar tipo 1 a 22 – abreviadamente conhecido como SCA1-22. A ataxia esporádica é uma forma que não está associada a um defeito genético.
A ataxia hereditária pode ser separada em tipos causados por um defeito metabólico e aqueles que se encaixam no molde de um determinado distúrbio. Em todos os casos, eles são herdados de um gene defeituoso e a identificação desses genes continua em um ritmo encorajador. Alguns dos muitos tipos incluem doença de Machado-Joseph, ataxia com oftalmoplegia, atrofia espinopontina, ataxia com etinopatia e ataxia de movimento lento dos olhos.
O tipo esporádico é muito difícil de diagnosticar e, muitas vezes, os médicos têm dificuldade para descartar todas as possibilidades hereditárias antes de fazer um diagnóstico final. Alguns dos muitos termos usados para descrever a ataxia esporádica são ataxia espástica, ataxia de Menzel, ataxia de Marie, ataxia de Holmes, atrofia esporádica e, mais comumente, OPCA esporádica ou atrofia olivopontocerebelar esporádica.
O diagnóstico geralmente é baseado na observação de sintomas neurológicos e, quando aplicável, na existência de outros membros da família afetados. Os sintomas comuns que podem ser causados por essa condição incluem asfixia (disfagia), uma incoordenação das extremidades, fala arrastada (disartria) e rigidez de movimentos. A maioria dos médicos tentará primeiro descartar outras causas para esses sintomas, como um derrame recente ou esclerose múltipla, antes de fazer um diagnóstico final.
Após um diagnóstico inicial, o paciente deve consultar imediatamente um neurologista para um segundo diagnóstico, após descartar todas as causas neurológicas alternativas. No momento, a ataxia é incurável e, portanto, a tarefa que a maioria das pessoas diagnosticadas enfrenta é aprender a ajustar suas vidas para lidar com a situação. Encontrar ajudantes residentes qualificados é um primeiro passo importante, assim como buscar terapias físicas e de fala e encontrar uma comunidade de apoio para aprender a conviver com a nova doença.