A deficiência de glutationa, também conhecida como deficiência de glutationa sintetase, é um distúrbio que impede o corpo de produzir glutationa, uma molécula composta por três aminoácidos e que é essencial para manter a função normal do sistema imunológico do corpo. A glutationa evita danos às células, destruindo moléculas prejudiciais ou instáveis produzidas durante o processo energético. Também auxilia na construção de ácido desoxirribonucléico (DNA) e proteína e desempenha um papel crucial no processamento de medicamentos e carcinógenos que podem entrar no corpo. Deficiência causada principalmente por uma mutação ou série de mutações no gene da glutationa sintetase. A condição pode ser hereditária, mas distúrbios metabólicos como diabetes e várias doenças congênitas também podem causar uma deficiência.
A deficiência de glutationa ocorre em três fases: leve, moderada e grave. Alguns sintomas iniciais da deficiência de glutationa – vômitos, diarréia, anemia e dor abdominal – são iguais aos de outras doenças, como esclerose múltipla ou deficiência de vitamina B12. Quando ocorre deficiência de glutationa, um composto chamado 5-oxoprolina se acumula no sangue, na urina e no fluido espinhal. Essa condição é conhecida como 5-oxprolinúria. Outros sintomas incluem anemia hemolítica causada pela destruição dos glóbulos vermelhos e acidose metabólica resultante do acúmulo de ácido láctico no sangue, urina e fluido espinhal. Os sintomas de deficiência moderada de glutationa são os mesmos sintomas leves, mas são considerados mais graves porque ocorrem logo após o nascimento.
Os sintomas graves da deficiência de glutationa são distúrbios neurológicos, como retardo psicomotor, que é caracterizado por um atraso generalizado da resposta física, movimento e fala. Convulsões, perda de coordenação e deficiência intelectual também podem ocorrer. Outro sintoma menos comum são infecções bacterianas recorrentes em alguns casos graves.
A deficiência de glutationa é tratada principalmente pela administração de dosagens de uma mistura de citrato de sódio e ácido cítrico para corrigir a acidose metabólica e as vitaminas antioxidantes E e C. Isso pode ser suficiente para restaurar os níveis de glutationa, dependendo de quão cedo a deficiência é diagnosticada. O ácido alfa-lipóico e a n-acetilcisteína (NAC) também têm sido usados no tratamento da deficiência. O ácido alfalipóico é um antioxidante considerado mais eficaz do que as vitaminas E e C. Acredita-se que o NAC aumenta os níveis baixos de glutationa e cisteína nos leucócitos dos pacientes.
Embora seja um distúrbio raro, a deficiência de glutationa é uma doença crônica com risco de vida. O acompanhamento regular e periódico com um especialista em metabolismo geralmente é necessário após o tratamento. Pacientes com quadro leve ou moderado geralmente podem conviver com a doença sob a supervisão de um médico. O prognóstico para pacientes com deficiência grave é menos otimista. Mesmo com o tratamento, os pacientes ainda podem ficar com retardo mental grave e / ou apresentar convulsões e deterioração neurológica.