Uma mutação BRCA é uma irregularidade no gene do câncer de mama (BRCA) que pode tornar alguém mais suscetível a desenvolver câncer de mama. As mutações BRCA não garantem que alguém desenvolverá câncer de mama, mas tornam o câncer muito mais provável, e uma mutação pode ser um indicador de que certas medidas preventivas devem ser tomadas para reduzir o risco e identificar o câncer precocemente, se ele surgir. O teste genético pode ser usado para determinar se um defeito está ou não presente neste gene.
Dois genes foram associados ao desenvolvimento do câncer de mama: BRCA1 e BRCA2. Ambos estão em uma classe de genes conhecida como supressores de tumor, e defeitos nesses genes parecem tornar as pessoas menos capazes de suprimir tumores por conta própria. No caso de BRCA1 e BRCA2, a mutação específica torna mulheres e homens vulneráveis a desenvolver câncer de mama, embora o câncer de mama em mulheres seja muito mais comum.
BRCA1 é encontrado no cromossomo 17, enquanto BRCA2 está no cromossomo 13. No teste genético para a presença de uma mutação BRCA, uma pequena amostra de sangue é retirada e analisada em um laboratório para procurar a mutação. Testes genéticos para outras mutações também estão disponíveis, com o custo geralmente aumentando com o número de testes que precisam ser executados.
O teste de mutação BRCA não é recomendado para todos, porque pode ser muito caro. Mulheres com histórico familiar de câncer de mama, especialmente em suas mães, ou histórico familiar de mutação BRCA, devem fazer um rastreamento para mutação BRCA. Uma história familiar de câncer em geral, especialmente câncer de início precoce, também é um indicador de que um teste de rastreamento pode ser aconselhável. Essa mutação também pode aparecer espontaneamente, e alguns médicos recomendam o teste de BRCA depois que as mulheres são diagnosticadas com câncer de mama, para determinar se uma mutação de BRCA estava ou não envolvida.
Duas coisas estão envolvidas no teste: o teste e a análise e o aconselhamento genético. O teste genético costuma ser acompanhado de uma sessão de aconselhamento para discutir as ramificações do teste. Em um teste BRCA, por exemplo, a presença de uma mutação não indica que o sujeito tem câncer, ou mesmo que o câncer irá se desenvolver, apenas sugere que há uma probabilidade aumentada, caso em que exames frequentes para câncer de mama ou exames que começar mais cedo do que o normal pode ser recomendado. Em casos extremos, as mulheres podem optar por mastectomias preventivas ou medicamentos na tentativa de prevenir o aparecimento do câncer de mama.