A miotonia congênita é uma doença genética que faz com que os músculos de uma pessoa fiquem tensos e relaxem de forma anormal. Um indivíduo com a doença não pode relaxar voluntariamente alguns músculos, fazendo com que fiquem em uma posição rígida. Os possíveis sintomas incluem dor, cólicas frequentes e problemas de mobilidade. A miotonia congênita pode estar presente ao nascimento ou se desenvolver na primeira infância e geralmente persiste ao longo da vida do paciente. Dependendo da gravidade dos sintomas, o tratamento pode consistir em doses regulares de medicamentos relaxantes musculares, anticonvulsivantes e fisioterapia contínua.
Os problemas de movimento muscular associados à miotonia congênita são causados por anormalidades na maneira como os impulsos elétricos são transmitidos no corpo. Um gene chamado CLCN1 normalmente produz proteínas que estabilizam a atividade elétrica dentro dos músculos, permitindo que eles se contraiam e relaxem sob comando. No caso da miotonia congênita, um defeito no gene CLCN1 resulta em proteínas ausentes ou não funcionais.
Existem duas formas de miotonia congênita que diferem na forma como são herdadas. A forma mais comum, chamada doença de Thomsen, é uma doença autossômica dominante que geralmente causa sintomas desde o nascimento. Ele pode ser herdado se apenas um dos pais carrega uma cópia mutada do gene CLCN1. A doença de Becker é uma doença autossômica recessiva que exige que os pais possuam cópias defeituosas do gene. Normalmente aparece entre as idades de quatro e 12 anos e tende a causar sintomas mais debilitantes do que a doença de Thomsen.
Crianças pequenas com qualquer uma das formas da doença podem ter espasmos musculares esporádicos e temporários que fazem com que suas pernas ou braços enrijecem. Os episódios geralmente duram apenas alguns segundos de cada vez, e os movimentos tendem a se tornar mais fáceis à medida que são repetidos. Se os músculos da face, garganta e tórax forem afetados, o paciente pode ocasionalmente apresentar dificuldades respiratórias e alimentares. Dores crônicas nas articulações e nos músculos são comuns na miotonia congênita. Músculos hiperativos tendem a se tornar grandes e bem definidos com a idade da criança, o que pode dar a ela uma aparência muito musculosa.
Na maioria dos casos, a gravidade e a frequência dos problemas de contração muscular podem ser atenuadas com medicamentos. Os pacientes podem receber doses diárias de medicamentos como fenitoína ou mexiletina, que reduzem a atividade elétrica dos nervos que irrigam os músculos esqueléticos. A fisioterapia pode ajudar muitas crianças, adolescentes e adultos com miotonia congênita a aprender como permanecer totalmente móveis, apesar de suas condições. Como os sintomas tendem a melhorar com movimentos repetitivos, os pacientes podem aprender exercícios antes de se envolver em certas atividades para reduzir as chances de episódios sintomáticos.