A síndrome VATER é um acrônimo que descreve uma constelação de defeitos congênitos que atinge 16 em cada 100,000 nascidos vivos. Acredita-se que esteja associado a uma mutação genética, mas o gene exato responsável ainda é desconhecido. Para serem classificados com síndrome VATER, os bebês devem ter pelo menos três das seguintes características: anomalias vertebrais, atresia anal, anomalias cardiovasculares, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica, anomalias renais e / ou radiais e defeitos nos membros. Muitos dos defeitos podem ser corrigidos cirurgicamente; bebês com essa condição freqüentemente desenvolvem-se normalmente.
Cerca de 70% dos bebês com síndrome VATER apresentam algum tipo de defeito na coluna vertebral. O defeito pode incluir vértebras menores que o normal ou semiformadas. As anomalias vertebrais não são fatais, mas criam um risco aumentado para um tipo de curvatura espinhal chamada escoliose.
A atresia anal é um defeito de nascença em que o ânus é imperfurado e os resíduos do corpo não podem ser expelidos. Essa condição requer cirurgia quase imediatamente. Algumas operações podem ser necessárias para conectar o intestino e o canal anal corretamente. Mais da metade de todos os bebês nascidos com síndrome VATER apresentam atresia anal.
Até 75% dos bebês com síndrome VATER têm doença cardíaca congênita. Tetralogia de Fallot, defeitos do septo atrial e defeitos do septo ventricular são os problemas mais comumente vistos. Bebês com síndrome VATER às vezes apresentam truncus arteriosus ou transposição das artérias principais.
A atresia esofágica com fístula traqueoesofágica atinge 70% dos lactentes com essa síndrome. Na atresia esofágica, o esôfago não é aberto e o alimento não pode passar para o estômago. Uma fístula traqueoesofágica se refere a um orifício entre a traquéia e o esôfago. Cerca de 33% dos bebês com fístula traqueoesofágica também apresentam cardiopatia congênita.
O cordão umbilical normalmente contém duas artérias e uma veia. Na síndrome VATER, aproximadamente 35% dos bebês têm cordão umbilical com apenas uma artéria e uma veia. Isso pode indicar problemas renais ou renais ou outros problemas urológicos. Às vezes, os rins não estão completamente formados ou a urina não consegue sair do corpo. Se não for corrigido, pode ocorrer insuficiência renal em uma idade precoce.
Aplasia radial, na qual o osso do rádio do antebraço está ausente, dedos fundidos, dedos extras ou um polegar deslocado ocorrem em até 70% de todos os nascimentos com síndrome de VATER. Se apenas um membro for afetado, há uma boa chance de que o rim do mesmo lado do corpo também tenha um defeito. Se ambos os membros tiverem um defeito, ambos os rins podem estar afetados.
A maioria dos defeitos pode ser corrigida com cirurgia imediatamente após o nascimento ou durante os primeiros anos de vida. Esses bebês geralmente nascem pequenos e têm dificuldade para ganhar peso; uma vez que as anomalias congênitas são corrigidas, no entanto, eles crescem para viver uma vida normal e produtiva. Embora os pesquisadores acreditem que essa condição tenha uma conexão genética, as famílias raramente têm mais de um filho com esse defeito congênito.