A síndrome de Kartagener é uma doença genética rara na qual projeções semelhantes a cabelos, chamadas cílios, que revestem o trato respiratório de uma pessoa, funcionam de maneira anormal. Em pulmões e vias respiratórias saudáveis, os cílios se movem em um movimento rítmico para evitar o acúmulo de muco e remover os germes que podem causar infecções. Uma pessoa com síndrome de Kartagener é incapaz de limpar o muco do trato respiratório, o que leva a resfriados frequentes, problemas constantes de sinusite, bronquite e outros problemas de saúde. A condição não pode ser curada, mas os médicos podem prescrever medicamentos para suprimir os sintomas crônicos e reduzir o risco de infecções subsequentes.
O distúrbio foi descrito em detalhes pela primeira vez pelo médico suíço Manes Kartagener em 1933. Kartagener identificou os sintomas físicos da doença, mas o conhecimento médico da época não permitiu que ele explicasse a causa. Os médicos agora sabem que uma mutação genética muito específica leva à produção e função irregulares dos cílios no trato respiratório em desenvolvimento do feto. A mutação é transmitida por um gene recessivo e pode ser transmitida de geração em geração.
O muco e os cílios geralmente trabalham juntos para capturar e eliminar as bactérias das vias aéreas. No caso da síndrome de Kartagener, as bactérias presas no muco não são removidas, expondo o trato respiratório a infecções agudas frequentes. Uma criança que sofre dessa condição pode sofrer de pressão sinusal constante, congestão nasal, tosse e respiração ofegante. Ele está sujeito a vários episódios de bronquite, pneumonia e resfriados. Com o tempo, a inflamação e a irritação das vias aéreas podem causar doenças pulmonares crônicas e problemas de ouvido.
Os pediatras podem diagnosticar a síndrome de Kartagener fazendo radiografias do tórax e tomografia computadorizada dos pulmões. Um especialista pode decidir fazer uma biópsia do tecido das vias aéreas e do muco para inspecionar de perto as células afetadas. Usando um microscópio, o especialista pode ver claramente se os cílios exibem ou não padrões de movimento anormais. Assim que o diagnóstico for feito, os médicos podem determinar o melhor curso de tratamento.
Não há cura permanente para a síndrome de Kartagener, embora as crianças possam aprender a reduzir o risco de exposição a bactérias e tomar medicamentos diariamente para prevenir infecções graves. Pacientes com infecções ativas geralmente recebem medicamentos antibacterianos, antiinflamatórios e supressores de tosse para ajudá-los a superar os sintomas. Se a síndrome de Kartagener causar danos nos seios da face ou perda auditiva, pode ser necessária uma cirurgia para limpar as passagens, remover o tecido inflamado dos canais auditivos e implantar tubos artificiais para melhorar a audição. Com tratamento e exames frequentes com seus pediatras, a maioria das crianças consegue evitar problemas crônicos de saúde e levar uma vida normal.