A amaurose congênita de Leber é uma doença genética muito rara que afeta os olhos. Os bebês que nascem com o transtorno podem ser totalmente cegos ou severamente limitados em suas habilidades visuais. Além de problemas de visão, a amaurose congênita de Leber pode causar sintomas físicos como catarata, pupilas deformadas e movimentos oculares espasmódicos. Atualmente, não há tratamentos comprovados para a doença, e os pacientes podem esperar enfrentar desafios ao longo de suas vidas. Auxiliares para visão subnormal, programas de educação especial e apoio de amigos e familiares podem ajudar as crianças com o transtorno a aprender a superar muitos de seus problemas e, eventualmente, se tornarem indivíduos produtivos e independentes.
Os pesquisadores identificaram mais de uma dúzia de genes que contribuem para o desenvolvimento e funcionamento adequados dos olhos, e a amaurose congênita de Leber pode ser correlacionada com mutações em qualquer um dos genes. A doença tem um padrão de herança autossômico recessivo, o que indica que ambos os pais devem ser portadores do mesmo gene mutado para que seu filho herde a doença. O tipo e a gravidade dos sintomas podem variar dependendo de qual gene específico está envolvido.
A maioria dos bebês que herdam amaurose congênita de Leber tem alguma resposta visual ao nascimento, e os problemas podem não se tornar perceptíveis por várias semanas ou meses. Os pais podem começar a se preocupar quando seus bebês deixam de responder a estímulos visuais ou mudanças no brilho. Os olhos podem parecer turvos ou vermelhos na maioria das vezes, e as pupilas podem vagar de um lado para o outro ou em um padrão circular. O nistagmo, ou movimentos súbitos e não provocados dos olhos, é comum. Por razões que não são totalmente claras, bebês e crianças pequenas com amaurose congênita de Leber também estão propensos a constantemente cutucar, esfregar ou bater nos olhos com as mãos.
Um pediatra pode diagnosticar amaurose congênita de Leber com uma série de exames. As retinas são inspecionadas cuidadosamente para ver se têm formas incomuns ou padrões de pigmentação irregulares. Os olhos também são expostos a impulsos elétricos para medir sua sensibilidade e determinar quão bem um paciente infantil pode ver. Testes genéticos de sangue podem ser realizados para confirmar a presença de genes mutantes.
As medidas de tratamento são determinadas com base na gravidade dos sintomas do paciente. Se o paciente retém parte de sua visão na infância, o médico pode prescrever óculos e ajudar os pais a fazer planos de educação especial. Existem muitos programas públicos e privados disponíveis para ajudar crianças com problemas de visão a obter educação de qualidade. Uma pesquisa dedicada está em andamento na esperança de descobrir procedimentos cirúrgicos e medicamentos eficazes que possam ajudar as pessoas com amaurose congênita de Leber no futuro.