Aminoacidúria é uma condição em que existe uma quantidade excessiva de aminoácidos na urina devido a defeitos genéticos nas vias do metabolismo dos aminoácidos. A deficiência de uma enzima que resulta em defeito no metabolismo dos aminoácidos é chamada de aminoacidúria primária. Defeitos em transportadores moleculares responsáveis pelo transporte e absorção de um aminoácido são classificados como aminoacidúria secundária. Ambos os tipos de aminoacidúria podem ser hereditários, principalmente em um padrão autossômico recessivo, mas alguns podem ser adquiridos secundariamente a várias doenças, como hiperparatireoidismo, mieloma múltiplo, osteomalácia, raquitismo e hepatite viral.
Alguns exemplos comuns de aminoacidúria primária hereditária são fenilcetonúria clássica, homocistinúria clássica e alcaptonúria. A fenilcetonúria clássica é caracterizada por uma concentração aumentada de fenilalanina e seus subprodutos nos tecidos, plasma e urina devido a uma deficiência de fenilalanina hidroxilase. Os achados característicos da fenilcetonúria clássica em uma criança não tratada incluem retardo mental, falha em atingir os marcos iniciais do desenvolvimento, microcefalia, hipopigmentação da pele e do cabelo, convulsões, tremor, hiperatividade e falta de crescimento. A prevenção desses achados em uma criança pode ser feita por meio do diagnóstico precoce e do início do tratamento dietético antes das 3 semanas de idade.
A homocistinúria clássica é caracterizada por uma concentração aumentada de homocisteína e metionina e uma concentração diminuída de cisteína no plasma e na urina. Isso resulta da redução da atividade da cistationina beta-sintase. Os indivíduos afetados apresentam deslocamento de lentes ópticas conhecido como ectopia lentis, retardo mental, anormalidades esqueléticas, osteoporose e doença arterial prematura. O tratamento consiste em restrição alimentar de proteína e metionina e suplementação com vitaminas B6, B12 e folato.
A alcaptonúria é caracterizada por uma concentração aumentada de ácido homogentísico na urina e tecidos conjuntivos devido a uma deficiência de oxidase do ácido homogentísico. Os indivíduos afetados geralmente são assintomáticos até os 30 ou 40 anos. Os três sintomas característicos da alcaptonúria são a presença de urina escura, artrite de grandes articulações e escurecimento das orelhas e de outras cartilagens e tecidos colágenos. A prevenção de complicações em longo prazo pode ser feita por meio da restrição da dieta proteica, principalmente em fenilalanina e tirosina, juntamente com o uso do medicamento nitisona.
Alguns exemplos comuns de aminoacidúria secundária hereditária são cistinúria, aminoacidúria dibásica e doença de Hartnup. A cistinúria, devido a defeito do transportador no rim e no intestino delgado, é caracterizada por reabsorção prejudicada e excreção excessiva dos aminoácidos dibásicos cistina, arginina, lisina e ornitina na urina. A baixa solubilidade da cistina predispõe à formação de cálculos renais, uretrais e vesicais, que podem levar à insuficiência renal. O objetivo do tratamento é prevenir a formação de cálculos por diurese alcalina vitalícia. Dependendo da apresentação dos indivíduos afetados, o uso de penicilamina e tiopronina, litotripsia por onda de choque, ureteroscopia, nefrolitotomia percutânea ou cirurgia urológica aberta podem ser considerados.
A aminoacidúria dibásica é caracterizada por um defeito seletivo na reabsorção de arginina, lisina e ornitina. Os indivíduos afetados podem apresentar fígado aumentado, intolerância a proteínas, hiperamonemia, comprometimento da função renal, osteoporose grave ou alterações estruturais nos pulmões. O tratamento consiste na restrição da dieta proteica e suplementação de citrulina.
A doença de Hartnup é caracterizada por manifestações neurológicas variáveis, como ataxia cerebelar ou delírio, acompanhadas por lesões cutâneas semelhantes a pelagra. Isso se deve a um defeito em um transportador localizado nos rins e intestinos, resultando em aumento da excreção urinária de alanina, treonina, leucina, isoleucina, asparagina, glutamina, histidina, serina, tirosina, valina, triptofano e fenilalanina. O tratamento inclui uma dieta rica em proteínas e suplementação de nicotinamida.