Uma doença órfã é uma doença que não atrai muita atenção pública, pesquisa ou financiamento, normalmente porque é extremamente rara e mal divulgada. Milhares dessas doenças podem ser encontradas em todo o mundo, desde distúrbios genéticos extremamente raros, como a insônia familiar fatal, até a tuberculose, que não chama a atenção nos países industrializados devido à baixa incidência de casos relatados. Em várias nações, esforços têm sido feitos para promover a pesquisa de doenças órfãs, com o objetivo de tratar as pessoas que sofrem dessas doenças.
Uma doença rara pode se tornar uma doença órfã por duas razões. Em primeiro lugar, qualquer doença que afete menos de 200,000 pessoas é geralmente considerada uma doença órfã, porque não há pacientes suficientes para tornar a pesquisa econômica. Doenças que são comuns no mundo em desenvolvimento, mas raras ou inéditas no mundo industrializado, também são chamadas de doenças órfãs, porque não atraem a atenção das principais empresas farmacêuticas.
Muitas doenças órfãs são de natureza genética, o que pode torná-las muito difíceis de estudar, quanto mais de tratar. Outros assumem a forma de vírus extremamente raros, bactérias incomuns ou alergias peculiares, e podem demorar para diagnosticar e escrever, então escapam pelas rachaduras por meses ou anos até que alguém comece a conectar várias incidências da mesma condição. Pesquisadores como epidemiologistas costumam estar mais em contato com doenças emergentes do que outros, mas não conseguem atrair atenção suficiente para doenças extremamente raras para conscientizar o público em geral sobre o problema.
Do ponto de vista das empresas farmacêuticas, a pesquisa sobre doenças órfãs perde. Afundar um sério investimento de tempo e energia em um tratamento potencial para uma doença que só poderia ser vendida a um mercado limitado não vale a pena, simplesmente. Alguns governos reconheceram isso e forneceram incentivos de financiamento para empresas farmacêuticas que optaram por pesquisar doenças órfãs, na esperança de atrair mais interesse no desenvolvimento de tratamentos para essas doenças.
As causas que se concentram em uma doença órfã específica também têm dificuldade em obter financiamento, porque não são amplamente divulgadas. Algumas organizações de caridade, reconhecendo isso, se uniram sob o guarda-chuva geral da pesquisa de doenças raras, em vez de tentar obter financiamento para uma única doença. Os doadores geralmente se sentem mais confortáveis doando para uma organização abrangente que distribuirá o financiamento como achar apropriado do que tentar doar para uma série de causas. Essas organizações também podem patrocinar desafios privados para identificar, tratar e potencialmente prevenir ou curar doenças órfãs específicas.