A displasia campomélica é uma doença genética rara, embora frequentemente fatal, que interfere no desenvolvimento normal dos sistemas esquelético e reprodutivo. Alguns dos sintomas visíveis desse distúrbio podem incluir quadris deslocados, pernas mais curtas do que a média e pés tortos. Os órgãos genitais podem não ser obviamente masculinos ou femininos, ou os machos genéticos podem nascer com órgãos genitais femininos. A maioria dos nascidos com esta doença raramente sobrevive após a infância, e aqueles que o fazem tendem a desenvolver problemas de saúde adicionais. Quaisquer dúvidas ou preocupações sobre esta doença devem ser discutidas com um médico ou outro profissional médico.
Acredita-se que uma anormalidade genética seja responsável pelo desenvolvimento da displasia campomélica. Em alguns casos, o gene defeituoso pode ser herdado, embora se acredite que seja devido a uma mutação genética espontânea em muitos casos. A maioria dos sintomas dessa condição são visivelmente perceptíveis no momento do nascimento, embora alguns só possam se tornar aparentes com o uso de métodos de teste de diagnóstico, como raios-x. O teste genético pode confirmar a suspeita de diagnóstico desta doença.
Problemas esqueléticos em pessoas com displasia campomélica podem variar em aparência e gravidade, embora haja um grupo de características típicas que normalmente estão presentes em algum grau. As pernas podem ser arqueadas ou mais curtas do que o normal, os quadris podem estar deslocados no nascimento ou os pés podem estar tortos. As omoplatas geralmente são subdesenvolvidas e podem haver anormalidades nos ossos do pescoço. Alguns pacientes nascidos com displasia campomélica não apresentam um dos 12 conjuntos normais de costelas.
Anormalidades que afetam os órgãos reprodutivos são comuns entre aqueles com displasia campomélica. Muitas vezes, a genitália não pode ser claramente definida como masculina ou feminina pela mera observação, uma condição chamada genitália ambígua. Pacientes que nascem com cromossomos masculinos podem ter órgãos genitais que os fazem parecer femininos. Independentemente do sexo, os órgãos reprodutivos nem sempre combinam internamente com os órgãos externos.
Na maioria dos casos, a displasia campomélica se torna fatal durante a primeira infância devido à ampla gama de anormalidades físicas, especialmente aquelas que restringem a capacidade de respirar. Anormalidades da coluna vertebral, como escoliose, costumam se desenvolver em crianças que sobrevivem à infância. Devido à natureza grave desta doença, não existe um tratamento padrão disponível para os nascidos com displasia campomélica. Medidas de suporte de vida de emergência podem ser usadas em um esforço para prolongar a vida do paciente, mas esse esforço é normalmente em vão e é freqüentemente usado para permitir que os pais da criança algum tempo para chegar a um acordo com o fato de que o criança provavelmente não sobreviverá.