A calcificação dos gânglios da base, mais conhecida como Síndrome de Fahr, é uma doença caracterizada por quantidades anormais de cálcio depositadas principalmente nos gânglios da base, assim como no córtex cerebral. É considerada uma condição hereditária geneticamente dominante. A síndrome de Fahr também é conhecida como calcificação cerebral não arteriosclerótica, calcificação idiopática dos gânglios da base, calcinose estriopalidodentada, ferrocalcinose cerebrovascular ou doença de Fahr.
Esse distúrbio neurológico foi descrito pela primeira vez em 1930, quando um pesquisador médico chamado Karl Theodor Fahr descobriu depósitos de cálcio em lugares onde eles não deveriam estar, incluindo nos gânglios da base e no córtex cerebral, que estão conectados entre si. na base do prosencéfalo. Essas estruturas são coletivamente responsáveis por funções como movimento dos olhos, consciência, memória e habilidades motoras.
Os sintomas mais importantes dessa condição são a demência e a erosão da função motora. Outros sintomas incluem disartria ou perda de articulação na fala; espasticidade ou rigidez dos membros; e atetose, ou movimentos involuntários de contorção dos braços, dedos, pescoço e pernas. Os sinais da doença de Parkinson, como movimentos arrastados, falta de expressão facial e distonia ou contrações musculares anormais, são comuns. A calcificação dos gânglios da base também é conhecida por causar microcefalia, ou encolhimento do crânio, e o distúrbio ocular glaucoma.
A causa desta doença é desconhecida, por isso às vezes é referida como um distúrbio idiopático. Também é extremamente raro. Alguns profissionais médicos, no entanto, teorizam que o distúrbio é herdado nos casos em que a mãe e o pai têm o que é conhecido como gene Fahr. As crianças têm então um risco de 25% de herdá-lo como um traço autossômico recessivo. Isso leva algumas pessoas a classificar a doença como um distúrbio neurogenético, em vez de ser simplesmente neurológico.
IBGC1 é o nome oficial do gene Fahr; IBGC é um acrônimo para calcificação idiopática dos gânglios da base. A doença atinge tanto homens como mulheres, podendo surgir em qualquer fase da vida, embora pareça que ocorra com um pouco mais de frequência em pessoas entre 30 e 60 anos.
Como não há cura para a doença, o tratamento geralmente consiste no controle dos sintomas. A falha em abordar a doença de forma significativa apenas acelera seu progresso, o que acaba resultando em invalidez e morte. Mesmo com o manejo dos sintomas da doença de Fahr, no entanto, o prognóstico para os pacientes é muito ruim.