A artrogripose múltipla congênita é uma doença que afeta o desenvolvimento inicial das articulações do corpo no feto, mais comumente as grandes articulações dos braços e pernas. Um bebê que nasce com a doença geralmente tem mobilidade limitada e deformidades físicas óbvias em uma ou mais articulações. A artrogripose múltipla congênita pode resultar de deformidades nos ossos, músculos ou tecido conjuntivo, anormalidades no sistema nervoso central ou como complicação de outro distúrbio congênito. O tratamento depende da gravidade dos problemas, mas muitos pacientes conseguem ganhar pelo menos um pouco de mobilidade e independência com uma série de cirurgias e fisioterapia contínua.
Os médicos não têm certeza das causas exatas da artrogripose múltipla congênita. Alguns casos parecem ter algum tipo de padrão de herança genética, mas a maioria dos pacientes não tem história familiar ou mutações genéticas reconhecíveis. É mais provável que a condição apareça se uma futura mãe sofrer uma lesão traumática, tomar drogas ou for exposta a produtos químicos no início da gravidez. Esses fatores aumentam as chances de uma grande malformação da medula espinhal em um embrião. Além disso, um feto que não consegue se mover no útero devido a uma anormalidade do útero, nascimento múltiplo ou falta de líquido amniótico pode não ser capaz de desenvolver totalmente articulações, ossos e músculos.
A gravidade dos sintomas pode variar significativamente na artrogripose múltipla congênita. Alguns bebês apresentam apenas problemas menores, como pernas ligeiramente arqueadas, pés tortos ou pulsos que giram para dentro ou para fora. Outros têm vários problemas nas articulações que fazem com que suas pernas ou braços formem uma curva acentuada. Os quadris podem estar deslocados no nascimento e certos músculos, tendões ou ligamentos também podem estar ausentes no local das articulações deformadas. Outros problemas podem incluir escoliose da coluna, nariz achatado, orelhas grandes e mandíbula distorcida.
A maioria dos casos de artrogripose múltipla congênita é detectada enquanto os bebês ainda estão no útero com o auxílio de ultrassons. Depois que o bebê nasce, os médicos podem realizar exames físicos, raios-x e outros exames de imagem e realizar testes genéticos para avaliar a gravidade e procurar uma causa subjacente. As providências para cirurgia corretiva ou outros tipos de tratamento são feitas precocemente para fornecer o melhor resultado possível para o paciente.
Se o bebê não tiver deformidades graves ou problemas cardíacos, pulmonares ou da medula espinhal com risco de vida, o tratamento agressivo geralmente é adiado por alguns anos. O cirurgião pode tentar melhorar a aparência e a função de uma articulação removendo o excesso de osso e tecido fibroso. Pode ser necessário usar aparelho nas pernas ou nas costas durante a infância para promover um melhor alinhamento. A fisioterapia é a base do tratamento, e a maioria dos pacientes pode, eventualmente, obter o equilíbrio, a força e a flexibilidade necessários para lidar com as tarefas diárias básicas. Os pacientes que recebem o tratamento e o suporte adequados costumam ter um estilo de vida longo e independente.