PKU ou fenilcetonúria é uma condição que afeta cerca de 1 em 15,000 pessoas. Aqueles com esse distúrbio não possuem a enzima fenilalanina hidroxilase, que permite ao corpo transformar a fenilalanina ingerida no aminoácido tirosina. A tirosina ajuda o corpo a sintetizar proteínas e, onde não está presente, os resultados podem ser bastante devastadores.
Os recém-nascidos são examinados rotineiramente para PKU, porque se eles têm a condição, que é herdada de forma recessiva, eles devem estar em uma dieta especial com muito baixo teor de fenilalanina. Infelizmente, a fenilalanina ocorre na maioria das proteínas, como ovos, nozes, carne e leite materno ou leiteiro. A fenilalanina também está presente na maioria das fórmulas infantis. Se a criança com a doença comer esses alimentos, ela desenvolverá retardo mental irreversível, daí o teste obrigatório.
O teste é bastante simples, embora um pouco difícil de observar para novas mães. O calcanhar do recém-nascido é picado e, em seguida, uma pequena quantidade de sangue é espremida e enviada a um laboratório para análise. Os resultados do laboratório geralmente voltam dentro de alguns dias, já que seguir as restrições dietéticas são vitais para o recém-nascido e para a criança ou adulto com esse distúrbio.
Pode-se notar que muitos produtos afirmam claramente se contêm ou não fenilalaninas. Você pode ver esses rótulos em refrigerantes, bem como em nozes e queijo embalados na maioria dos casos. Além de evitar alimentos ricos em proteínas, a maioria dos alimentos ricos em amido, como batatas e massas, também deve ser evitada, de modo que a dieta é limitada. Para dar ao corpo a proteína necessária de que necessita, as fórmulas de proteína foram desenvolvidas especificamente para aqueles com PKU, para que possam crescer e se desenvolver normalmente.
Quando mulheres com essa condição engravidam, a presença de PKU no ambiente fetal está associada a defeitos congênitos de vários tipos. É particularmente importante que mulheres grávidas com esse distúrbio busquem o conselho de um obstetra de alto risco. O mais importante é a adesão estrita a uma dieta PKU durante a gravidez para prevenir defeitos congênitos no feto.
Como a dieta da pessoa afetada pelo distúrbio é restritiva, existem muitas empresas que fabricam alimentos para PKU com muito baixo teor de fenilalaninas ou totalmente ausentes. Esses produtos, como substitutos do ovo, substitutos do sorvete e várias sopas ou molhos para espaguete, bem como pães e massas com baixo teor de proteína, podem ajudar a pessoa com essa condição a ter uma dieta relativamente normal. No entanto, o custo desses alimentos pode ser caro, especialmente para as substituições mais sofisticadas.
Com uma dieta adequada, a pessoa com essa condição pode esperar uma vida longa e saudável. Suas escolhas alimentares podem ser limitadas, mas geralmente a PKU não causará outros sintomas ou resultará em complicações à medida que a pessoa envelhece.