Aneuploidia se refere a uma interrupção no número normal de cromossomos de um organismo. Muitos defeitos congênitos graves e doenças congênitas estão ligados à aneuploidia, pois os cromossomos são o repositório de DNA, um componente crucial da vida. Em muitos casos, um feto com aneuploidia é abortado espontaneamente antes de estar totalmente desenvolvido e, em outros, o organismo pode ter dificuldade em sobreviver após o nascimento. Em outros casos, a aneuploidia representa uma deficiência, mas o organismo é capaz de viver uma vida feliz e saudável apesar do desafio.
Os humanos normalmente incluem testes de aneuploidia em seus testes pré-natais de rotina. Se uma aneuploidia for identificada, os pais são avisados sobre os problemas que seu filho pode enfrentar. Em alguns casos, os pais optam por interromper a gravidez se a aneuploidia estiver associada a defeitos congênitos graves e incapacitantes, que tornariam a vida do bebê curta e desagradável.
As causas da aneuploidia não são totalmente compreendidas, mas a mecânica, sim. A aneuploidia é causada por um erro na meiose, a divisão das células para criar gametas. Um gameta é uma célula que normalmente possui um conjunto haplóide de cromossomos, o que significa que contém 50% da informação genética do organismo parental. Quando um gameta se junta a um gameta de outro organismo, um conjunto completo de cromossomos é criado e ele se desenvolve em um organismo inteiramente novo.
A primeira etapa da meiose envolve a duplicação de uma célula em duas cópias completas. Cada cópia então se divide em duas, criando quatro células a partir da célula-pai original. Quando os cromossomos em uma célula não conseguem se dividir completamente, a célula filha pode acabar com um cromossomo extra dentro de um conjunto haplóide. Quando o gameta se junta a outro gameta, a condição resultante é a trissomia, o que significa que um dos pares de cromossomos se transformou em uma tríade.
Se, por outro lado, um cromossomo for excluído ou danificado, a condição é conhecida como monossomia. Monossomia se refere ao fato de que um dos cromossomos em um conjunto diplóide não é pareado. Em humanos, isso significaria que o bebê tem apenas 45 cromossomos, em vez dos 46 normais, ou que um dos cromossomos de um par está seriamente danificado.
Esses distúrbios cromossômicos podem ser facilmente reconhecidos durante o teste pré-natal, uma vez que os cromossomos podem ser facilmente tingidos e contados. As condições genéticas estão ligadas a cromossomos específicos; a trissomia do 21, por exemplo, refere-se a uma cópia extra do cromossomo 21, resultando na síndrome de Down.