Heterotaxia é um termo usado para descrever dois grupos de defeitos cardíacos congênitos que geralmente envolvem um defeito em alça, dextrocardia. Além de várias anomalias no coração, o fígado de uma pessoa com heterotaxia geralmente é da linha média, em vez de colocado em um lado do corpo. O indicador mais significativo de heterotaxia é a presença de vários baços pequenos, poliesplenia, ou a ausência total de um baço, asplenia. A heterotaxia é dividida em dois tipos, isomerismo atrial esquerdo e isomerismo atrial direito, às vezes chamado de síndrome de Ivemark.
O isomerismo atrial esquerdo geralmente está associado à poliesplenia. Esta forma de heterotaxia é menos severa do que a de Ivemark porque esses múltiplos baços minúsculos tendem a fazer parte do trabalho de um baço normal. Freqüentemente, defeitos do septo ventricular e estenose pulmonar estão presentes, mas essas duas condições, a menos que sejam graves, geralmente podem ser reparadas em uma cirurgia.
Os reparos cirúrgicos para isomerismo atrial esquerdo geralmente não são necessários logo após o nascimento. Os cirurgiões geralmente optam por reparar os defeitos do coração durante os primeiros cinco anos de vida. O diagnóstico de dextrocardia geralmente é feito durante ultrassonografias de rotina, mas antes do nascimento é difícil determinar se existe um baço ou múltiplos baços, porque eles não podem ser visualizados facilmente. Após o nascimento, um exame de sangue pode determinar a função esplênica para confirmar o diagnóstico de poliesplenia associada à heterotaxia.
O isomerismo atrial direito é uma das anomalias cardíacas mais difíceis de tratar. Essa forma de heterotaxia é marcada por vários defeitos além da asplenia. O defeito mais proeminente é o defeito completo do canal atrioventricular. O septo entre os ventrículos geralmente tem um grande orifício, permitindo que o sangue se misture. Além disso, o septo entre os átrios pode nunca ter se formado e os átrios geralmente são subdimensionados.
Estenose pulmonar extrema e transposição das artérias também podem estar presentes. Da mesma forma, as veias pulmonares podem drenar do lado errado, privando o coração de sangue rico em oxigênio. Esses defeitos múltiplos geralmente requerem cirurgia logo após o nascimento e, geralmente, a cirurgia deve ser feita em estágios, como com o procedimento de Fontan.
A cirurgia para corrigir o isomerismo atrial direito é complicada pela asplenia. A falta de um baço significa um risco muito maior de infecção pós-operatória. Uma criança com essa forma de heterotaxia precisará de antibióticos diariamente por toda a vida, o que pode causar problemas mais tarde.
Se o isomerismo atrial direito exigir operações em etapas que podem aliviar, mas não corrigir os defeitos cardíacos, em algum momento a criança provavelmente precisará se submeter a um transplante de coração. A chave para um transplante bem-sucedido é a capacidade de combater infecções. No entanto, o uso de antibióticos em longo prazo aumenta a resistência, de modo que os tipos de antibióticos disponíveis após um transplante cardíaco podem ser escassos para crianças com heterotaxia.
Apesar dos riscos da cirurgia e da necessidade de antibióticos profiláticos diários, as técnicas cirúrgicas atuais estão melhorando a sobrevida dessas crianças. Felizmente também, a heterotaxia é uma das formas mais raras de defeitos cardíacos congênitos, e uma criança tem muito mais probabilidade de ter dextrocardia com coração anormal do que o isomerismo atrial direito ou esquerdo. A pesquisa sugere que, ao contrário da maioria dos defeitos cardíacos, a heterotaxia pode ter uma causa genética. Os cientistas descobriram em ratos um gene que acreditam ser responsável pela heterotaxia. No entanto, o mesmo gene ainda não foi encontrado em humanos.