Os tipos de retardo mental geralmente se enquadram em cinco categorias causadas por mutações genéticas ou anormalidades que se desenvolvem antes do nascimento. Eles incluem anormalidades cranianas, cretinismo, fenilcetonúria (PKU), síndrome de Down e retardo mental não hidrômico. Todos os tipos de retardo mental geralmente causam atrasos mentais medidos por testes de quociente de inteligência. Freqüentemente, as pessoas com retardo mental também sofrem atrasos no desenvolvimento, afetando sua capacidade de realizar habilidades básicas para a vida.
A síndrome de Down representa um dos tipos de retardo mental causado por um cromossomo extra no nascimento. Às vezes chamadas de mongolóides, as crianças que nascem com esse defeito geralmente desenvolvem rosto achatado e nariz que parecem muito largos. Os olhos são tipicamente oblíquos e a língua parece maior do que o normal. Outras características físicas incluem pescoço curto e mãos com dedos grossos. Os dedinhos de ambas as mãos podem ser curvos.
Não há cura para a síndrome de Down, mas a intervenção precoce pode ajudar as pessoas com a doença a ter uma vida mais produtiva e a lidar com deficiências. Muitos pacientes com o transtorno vivem vidas parcialmente independentes como adultos, com expectativa de vida de até 55 anos. O único risco conhecido associado a esse distúrbio genético é a idade da mãe quando ela fica grávida. Mulheres com mais de 45 anos têm maior chance de dar à luz um filho com síndrome de Down.
Alguns tipos de retardo mental são decorrentes do tamanho da cabeça no nascimento ou logo depois. Crianças que nascem com macrocefalia geralmente desenvolvem cabeças e cérebros anormalmente grandes. Microcefalia significa que o cérebro e a cabeça não crescem normalmente e podem ser causados por infecção ou exposição de uma mulher à radiação durante a gravidez. Os bebês que nascem com microcefalia geralmente desenvolvem cabeças em forma de cone, juntamente com testas e queixos recuados. A hidrocefalia descreve uma condição rara quando muito líquido cefalorraquidiano se acumula no cérebro.
O cretinismo é um dos tipos de retardo mental associado a um distúrbio da tireoide. Pode levar a uma deficiência endócrina se iodo suficiente não for absorvido pelo feto. O sangramento excessivo no nascimento e algumas doenças também podem levar ao cretinismo, incluindo sarampo, difteria e tosse convulsa.
PKU ocorre em uma criança nascida sem uma enzima crítica que decompõe as proteínas. Sem esse produto químico, os aminoácidos se acumulam no sangue, o que pode causar danos cerebrais. Os sintomas geralmente aparecem entre seis e 12 meses após o nascimento como retardo mental. O distúrbio decorre de um mau funcionamento genético recessivo herdado de ambos os pais. Um teste de PKU imediatamente após o nascimento pode identificar o distúrbio, que pode ser tratado com dieta para diminuir a gravidade dos danos cerebrais.
O retardo mental não sindrômico representa o mais comum de todos os tipos de retardo mental. Ocorre quando um gene responsável pela memória e aprendizagem deixa de funcionar normalmente. Normalmente, não há sinais físicos desse distúrbio, que não é genético. A mutação normalmente ocorre no cérebro de uma criança à medida que ela se desenvolve.