La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique très rare qui provoque un dysfonctionnement des tissus conjonctifs du corps. Lorsqu’une blessure survient au niveau des muscles, des tendons ou des ligaments, la mutation du gène responsable de la FOP provoque le remplacement des tissus endommagés par la croissance osseuse. C’est ce qu’on a appelé le processus graduel de « transformation en pierre ». Finalement, la FOP entraîne une paralysie totale du corps et est mortelle. La plupart des personnes atteintes de la maladie ne vivent pas plus de trente ans, bien que quelques personnes aient vécu dans la quarantaine avec la maladie.
La FOP reste une maladie difficile et encore incurable. Les premiers épisodes de croissance osseuse anormale ont tendance à se produire avant l’âge de dix ans. Le seul indicateur possible de FOP chez le nouveau-né est des gros orteils légèrement courts. Cela peut facilement être négligé.
Souvent, la croissance anormale des os apparaît presque « du jour au lendemain » et est souvent considérée au début comme un cancer. Ce diagnostic incorrect peut créer plus de problèmes pour la personne atteinte de FOP, car les biopsies de « tumeurs » de croissance osseuse entraînent davantage de lésions du tissu conjonctif et donc une croissance osseuse plus importante. Malheureusement, la maladie est si rare, n’affectant qu’environ une personne sur deux millions, qu’un diagnostic erroné est fréquent. De nombreux médecins peuvent passer toute leur vie à traiter des patients sans rencontrer de personne atteinte de FOP.
Les progrès de la FOP sont dévastateurs à surveiller pour les parents et les amis des personnes atteintes de la maladie. Au fur et à mesure que les lésions musculaires et tissulaires augmentent, la personne devient essentiellement enfermée dans son propre corps. Une fois le diagnostic posé, l’activité doit être étroitement surveillée et de nombreux types d’activités susceptibles de causer des dommages doivent être évités. Même une simple ecchymose, une injection ou une cheville tordue peuvent créer plus de croissance osseuse alors que le corps tente de se réparer de manière incorrecte.
Vous ne pouvez pas, comme vous pourriez normalement le faire, retirer chirurgicalement l’os en croissance chez les patients atteints de FOP. Toute intervention chirurgicale accélérerait davantage la croissance osseuse. Cela conduirait à son tour à une mort plus rapide de la maladie.
En 2006, le Dr Fred Kaplan, chirurgien orthopédiste à l’Université de Pennsylvanie, a pu identifier le seul gène responsable de la maladie. Cette identification a conduit à espérer parmi les familles avec des enfants atteints de FOP que le gène pourrait finalement être « désactivé ». Kaplan, qui est le principal expert de la FOP, travaille maintenant avec diligence pour un remède à la maladie qui, bien que rare, est toujours fatale et déchirante.