L’exstrophie cloacale est un type rare d’anomalie congénitale qui provoque l’exposition de certains organes internes à l’extérieur du corps. Il peut également y avoir des malformations génitales présentes chez les hommes et les femmes. La cause exacte de l’exstrophie cloacale n’est pas connue, mais on ne pense pas qu’il y ait un moyen d’empêcher cette maladie de se développer. Le traitement implique un certain nombre d’interventions chirurgicales qui commencent dès que le nourrisson est jugé médicalement stable et en assez bonne santé pour subir une intervention chirurgicale. Toute question ou préoccupation spécifique concernant l’exstrophie cloacale ou les options de traitement les plus appropriées pour une situation individuelle doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Dans certains cas, l’exstrophie cloacale peut être diagnostiquée à l’aide de la technologie des ultrasons avant la naissance du nourrisson. Sinon, la maladie est facilement diagnostiquée lors de l’examen physique initial après l’accouchement car la vessie et une partie des intestins sont exposées à l’extérieur du corps. Le pénis ou le clitoris peuvent être divisés en deux et une femme peut avoir deux ouvertures vaginales. Dans certains cas, l’anus peut être scellé. Il n’est pas rare que d’autres malformations congénitales, telles que la mucoviscidose ou des malformations rénales, soient présentes chez les personnes nées avec une exstrophie cloacale.
Le traitement de l’exstrophie cloacale implique un ensemble d’interventions chirurgicales qui peuvent commencer dès que le nourrisson est déclaré médicalement stable et en assez bonne santé pour subir une anesthésie et supporter l’opération. L’ouverture abdominale, connue sous le nom d’omphalocèle, est souvent réparée en premier, bien que cela puisse varier d’un enfant à l’autre et dépend de la situation individuelle.
Le tractus intestinal nécessite généralement de nombreuses interventions chirurgicales, car le côlon a tendance à être anormalement formé. L’anus peut ne pas être complètement formé, ce qui nécessite une intervention chirurgicale reconstructive importante. Une autre étape de la chirurgie implique la fermeture de la vessie. La réparation des anomalies impliquant les organes génitaux est généralement une intervention chirurgicale distincte et peut être un peu compliquée, car les os du bassin peuvent être beaucoup plus écartés que la normale.
Le pronostic des personnes atteintes d’exstrophie cloacale dépend de la gravité des symptômes et du succès des différentes interventions chirurgicales. Dans de nombreux cas, le patient peut apprendre à contrôler sa vessie et ses intestins au fil du temps. Si d’autres malformations congénitales sont également présentes, des soins médicaux continus peuvent être nécessaires. Certaines personnes atteintes de cette maladie peuvent éventuellement avoir des enfants, bien qu’une chirurgie de reproduction étendue ou des traitements de fertilité puissent être nécessaires.