Les tests génétiques pour le cancer du sein consistent à examiner un échantillon de sang pour rechercher des preuves de certaines mutations génétiques qui augmentent le risque de développer un cancer du sein et de l’ovaire. En règle générale, les tests génétiques pour le cancer du sein sont effectués uniquement sur les personnes qui, d’après les antécédents personnels ou familiaux, présentent un risque accru de développer ces cancers. Le processus de test peut être extrêmement émotif, et les personnes qui subissent un test doivent généralement consulter un conseiller en génétique à la fois avant le test et après la publication des résultats.
Dans les cellules normales, deux gènes, appelés BRCA1 et BRCA2, favorisent la santé cellulaire en décourageant la croissance anormale. Les chercheurs ont découvert que lorsque les gènes BRCA1 ou BRCA2 mutent, ils peuvent perdre la capacité de contrôler la croissance cellulaire anormale. Les personnes porteuses de mutations BRCA1 ou BRCA2 courent un risque plus élevé de développer des cancers du sein et de l’ovaire que le grand public. Ces mutations étant héréditaires, ce risque peut être transmis de parent à enfant.
L’objectif des tests génétiques pour le cancer du sein est de déterminer si un individu possède une mutation BRCA1 ou BRCA2. Confirmer ou exclure la présence de ces mutations fournit des informations précieuses sur les chances de développer un cancer. Si des mutations sont identifiées, la personne testée peut élaborer un plan pour minimiser autant que possible son risque de cancer. Grâce aux tests, elle peut également savoir si elle peut transmettre une mutation BRCA1 ou BRCA2 à ses enfants.
Passer par le processus de dépistage génétique du cancer du sein peut être très émouvant. Des résultats positifs peuvent entraîner de la dépression, de la colère, de l’anxiété et de nombreuses autres complications à la fois chez la personne testée et ses proches. Même un résultat négatif peut ne pas rassurer toutes les personnes testées. En grande partie en raison de sa nature émotionnellement difficile, le test est généralement effectué uniquement sur ceux qui ont des antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein ou de l’ovaire. De plus, ceux qui subissent le test doivent généralement rencontrer un conseiller avant le test pour discuter des ramifications potentielles d’un résultat positif ou négatif.
Pendant le processus de test, un médecin prélève un échantillon de sang du bras du sujet. L’échantillon est ensuite envoyé à un laboratoire de tests génétiques pour analyse. Il faut souvent plusieurs semaines voire plusieurs mois pour obtenir des résultats.
Une fois les résultats du test disponibles, la personne testée doit généralement rencontrer à nouveau son conseiller génétique. À ce moment, le conseiller offrira un soutien émotionnel et l’aidera à interpréter la signification personnelle des résultats du test. Si le test révèle une mutation BRCA1 ou BRCA2, le conseiller aidera la personne testée à explorer des options telles que des dépistages fréquents du cancer, la prise de médicaments préventifs ou l’ablation du tissu mammaire.