Les troubles d’oxydation des graisses (FOD) empêchent une personne d’obtenir correctement de l’énergie à partir des graisses. Il s’agit d’une maladie génétique qui peut entraîner un certain nombre de problèmes de santé très graves. Il existe différents types de ce trouble, notamment le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD), l’acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) et le déficit en protéines trifonctionnelles (TFP). Sans traitement, les troubles de l’oxydation graisseuse chez les enfants peuvent provoquer des convulsions, des lésions cérébrales et un stress respiratoire sévère. Des épisodes de coma et d’arrêt cardiaque peuvent même entraîner la mort.
Les troubles de l’oxydation des graisses se produisent à la suite de gènes mutés provoquant une réduction du nombre d’enzymes nécessaires pour décomposer les graisses en énergie utilisable. Bien que l’oxydation graisseuse soit génétique, un parent peut n’être porteur que de ce groupe de troubles et peut ne pas être conscient de la possibilité de le transmettre à sa progéniture. Cependant, il faut deux gènes pour que les troubles d’oxydation graisseuse se produisent, ce qui signifie que chaque parent doit transmettre ce gène à l’enfant pour qu’un enfant soit affecté. Si un seul parent transmet le gène et l’autre non, l’enfant sera également porteur, mais ne sera pas impacté par les symptômes de la maladie.
MCAD se produit à la suite d’une enzyme manquante. Les personnes atteintes de MCAD présenteront des symptômes pendant la petite enfance et la petite enfance, bien que certaines ne soient officiellement diagnostiquées que plus tard dans la vie. Les symptômes comprennent la fatigue, la perte d’appétit, l’apparition soudaine d’une infection de l’oreille, des vomissements ou l’apparition soudaine de symptômes de rhume ou de grippe après avoir semblé être en parfaite santé. Lorsqu’elle n’est pas détectée dans la petite enfance, la MCAD est parfois mal diagnostiquée et peut être fatale si elle n’est pas reconnue suffisamment tôt. Historiquement, les médecins ignoraient en grande partie la présence de MCAD, mais de nombreux enfants sont désormais systématiquement testés pour ce trouble d’oxydation graisseuse immédiatement après l’accouchement.
Comme MCAD, TFP présentera des symptômes similaires de trouble d’oxydation grasse dans la petite enfance ou la petite enfance. D’autres symptômes peuvent inclure un manque de réponse à la douleur pendant la petite enfance, de l’irritabilité, une peau moite, une faiblesse musculaire et des retards dans la marche. Alors que les enfants atteints de ces troubles peuvent compter sur le glucose pour une énergie soutenue, une perte d’appétit courante chez les enfants atteints de FOD peut abaisser dangereusement la glycémie et déclencher un épisode de symptômes modérés à sévères.
Dans le VLCAD, les symptômes apparaissent lorsque la glycémie diminue. En raison de ce déclin, les acides gras à longue chaîne ne se décomposent pas, ce qui entraîne une trop grande quantité d’entre eux présents dans l’organisme. Cette surpopulation peut affaiblir et agrandir les muscles cardiaques. Ces symptômes créent une réaction en chaîne en interrompant également le rythme cardiaque et en causant des dommages à d’autres organes vitaux, tels que les reins et le foie, qui dépendent entièrement d’une circulation sanguine optimale pour fonctionner.