Certaines des maladies métaboliques héréditaires les plus courantes comprennent les maladies de la thyroïde, la cystinurie et des types spécifiques de goutte. Les chercheurs et les médecins pensent également que les maladies de l’albinisme et de la phénylcétonurie sont également héréditaires. En raison des grands progrès du dépistage génétique, de nombreuses maladies métaboliques héréditaires peuvent être diagnostiquées pendant la petite enfance, ce qui peut grandement améliorer la réussite du traitement.
La goutte métabolique héréditaire est beaucoup plus fréquente chez les hommes que chez les femmes et est généralement indiquée par des niveaux élevés d’acide urique dans le sang. C’est souvent une affection douloureuse qui provoque un gonflement des articulations, en particulier des pieds et des orteils. Ceux qui souffrent de goutte peuvent être complètement exempts de symptômes pendant plusieurs mois, puis avoir soudainement des crises qui peuvent durer des semaines. La goutte est généralement traitée avec des anti-inflammatoires oraux ou des injections de stéroïdes.
On pense que la cystinurie est l’une des causes les plus courantes de calculs rénaux, et contrairement à la plupart des maladies métaboliques héréditaires, pour être transmis, le gène doit être présent chez les deux parents. Les personnes atteintes de cystinurie ont des niveaux élevés d’un acide aminé appelé cystéine, qui s’accumule dans les reins et provoque la formation de calculs. La principale approche de traitement pour les patients qui souffrent de cystinurie est la prévention des calculs. Dans la plupart des cas, les patients peuvent rester exempts de calculs rénaux tant qu’ils boivent de grandes quantités d’eau quotidiennement. Si des calculs rénaux se développent, une tentative est faite pour les dissoudre avec des médicaments, mais dans certains cas, une hospitalisation est nécessaire pour retirer les calculs.
La maladie thyroïdienne décrit à la fois l’hypothyroïdie et l’hyperthyroïdie. Avec l’hypothyroïdie, la glande thyroïde ne produit pas suffisamment d’hormones thyroïdiennes, ce qui peut entraîner une léthargie, une prise de poids et une constipation. L’hyperthyroïdie survient lorsque la glande thyroïde surproduit l’hormone, ce qui entraîne souvent une perte de poids, des épisodes de diarrhée, une perte de cheveux et de la nervosité. Le traitement des maladies thyroïdiennes comprend généralement des médicaments qui limitent ou augmentent la production de l’hormone thyroïdienne.
La phénylcétonurie, souvent appelée PCU, est l’une des maladies métaboliques héréditaires les plus graves. Dans certains cas, cela peut entraîner un retard mental et de graves problèmes de comportement. Les patients atteints de phénylcétonurie sont incapables de traiter un acide aminé appelé phénylalanine, qui est crucial pour une croissance et un développement sains du cerveau. Les nourrissons sont systématiquement testés pour cette maladie peu de temps après la naissance. Si le test est positif, ils sont soumis à des schémas thérapeutiques conçus pour maintenir la phénylalanine à de faibles niveaux.
Ceux qui souffrent d’albinisme n’ont presque aucune pigmentation de couleur dans la peau, les cheveux ou les yeux. Contrairement à de nombreuses maladies métaboliques héréditaires, dans la plupart des cas, les enfants nés avec l’albinisme ont des parents qui ne souffrent pas de la maladie, car elle peut parfois sauter plusieurs générations. Les personnes atteintes d’albinisme sont généralement sensibles à la lumière et peuvent souffrir de graves problèmes de vision. Le traitement consiste principalement à protéger la peau et les yeux des rayons ultraviolets.