Il existe de nombreuses formes différentes de dystrophie musculaire, une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et une éventuelle fonte musculaire. Reconnaître les symptômes de la dystrophie musculaire peut aider les personnes à identifier la maladie à un stade précoce, ce qui peut leur offrir plus de possibilités de traitement et d’intervention. Surtout dans les familles ayant des antécédents de la maladie, il est important de rechercher les signes avant-coureurs et d’envisager un conseil génétique pour discuter des implications des antécédents familiaux.
Chez de nombreux patients atteints de dystrophie musculaire, le développement de la petite enfance se déroule normalement. Cependant, lorsque l’enfant commence à trottiner, des signes de faiblesse musculaire tels qu’une fatigue accrue, des difficultés à s’asseoir, des difficultés à marcher, à se dandiner et à se tenir debout commencent à apparaître. Le patient peut également présenter des signes de dystrophie musculaire tels que des chutes fréquentes, des difficultés à négocier des changements de pente ou de terrain et des anomalies de la démarche telles que la marche sur les orteils.
Au fur et à mesure que la dystrophie musculaire progresse, le patient peut développer des muscles hypertrophiés, un affaissement des paupières et du visage et des difficultés respiratoires. Chez certains patients, les symptômes de la dystrophie musculaire peuvent ne pas apparaître avant l’adolescence ou l’âge adulte, et la forme de dystrophie musculaire impliquée est généralement légère. D’autres patients ressentent l’apparition des symptômes à un âge très précoce dans la petite enfance ou la petite enfance. Au fil du temps, le patient peut perdre la capacité de marcher et subir une grave atteinte des articulations causée par des contractures (ou un raccourcissement) dans les muscles qui entourent les articulations, entraînant une diminution de l’amplitude de mouvement du patient.
Cette condition est le plus souvent observée chez les garçons, car il s’agit d’un trait lié à l’X. Les traits liés à l’X apparaissent chez les garçons parce qu’ils héritent d’une copie d’un gène défectueux dans leur chromosome X, et le chromosome Y n’a pas le matériel génétique pour équilibrer le gène défectueux. Les femmes peuvent être porteuses de la dystrophie musculaire, mais elles ne développent pas souvent la maladie car elles ont besoin de deux chromosomes X défectueux. Certaines femmes développent des symptômes bénins de dystrophie musculaire lorsqu’elles sont porteuses, selon la forme qu’elles portent.
Si les symptômes de la dystrophie musculaire sont identifiés chez un enfant, un médecin peut utiliser un test sanguin de créatine kinase comme outil de diagnostic précoce. Si le test révèle des anomalies, le médecin peut recommander des tests génétiques pour déterminer quelle forme de dystrophie musculaire est impliquée, en utilisant ces informations pour élaborer des recommandations de traitement et un plan à long terme pour le patient. Un traitement approprié peut radicalement améliorer la qualité de vie et l’indépendance du patient, en plus d’augmenter potentiellement la durée de vie du patient.