Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique caractérisée par une incapacité à produire une enzyme appelée hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferasa (HGPT). Cette affection est liée à l’X et n’apparaît que chez les garçons, bien que les femmes porteuses de la maladie puissent rencontrer des problèmes de santé. Comme de nombreuses autres affections de nature génétique, le syndrome de Lesch-Nyhan n’est pas curable, bien que les symptômes puissent être gérés pour rendre le patient plus confortable.
L’enzyme HGPT est responsable de la catalyse d’une réaction qui décompose l’acide urique dans le corps. Le manque de cette enzyme crée une accumulation d’acide urique, entraînant des problèmes neurologiques, des douleurs articulaires et des problèmes rénaux. La maladie commence à se manifester à la naissance, les patients présentant des retards de développement et des handicaps physiques. L’une des caractéristiques les plus distinctives du syndrome de Lesch-Nyhan est qu’il provoque des spasmes musculaires involontaires et des réactions accompagnées d’automutilation telles que mordre, mâcher et se gratter.
Cette condition a été décrite pour la première fois en 1964 par les docteurs Michael Lesch et William Nyhan. Le gène affecté a été identifié comme étant le gène HPRT. Les garçons peuvent développer le syndrome de Lesch-Nyhan lorsque leur mère est porteuse ou par mutation spontanée. Comme pour les autres traits liés à l’X chez les garçons, si une mère est porteuse, l’enfant a 50% de chances d’hériter de la maladie, car sa mère peut ou non transmettre le chromosome X affecté. Pour qu’une femme souffre du syndrome de Lesch-Nyhan, sa mère doit être porteuse et son père doit être atteint du syndrome de Lesch-Nyhan ; bien que cela soit techniquement possible, ce serait assez inhabituel.
Le traitement du syndrome de Lesch-Nyhan est axé sur les soins aux patients, car la maladie n’est pas curable. Les médicaments peuvent être utilisés pour réduire l’accumulation d’acide urique et pour aider à gérer les problèmes de comportement associés à la maladie. La plupart des patients ont besoin d’équipements de soutien tels que des fauteuils roulants à mesure qu’ils grandissent, et parce que la condition s’accompagne d’une détérioration physique, l’espérance de vie des patients atteints du syndrome de Lesch-Nyhan est généralement inférieure à celle des personnes en bonne santé.
Certains porteurs du syndrome de Lesch-Nyhan pourraient développer la goutte plus tard dans la vie, ainsi que d’autres conditions associées à la rétention d’acide urique, bien que leurs problèmes soient beaucoup moins graves que ceux de leurs fils. Lorsqu’un enfant est diagnostiqué avec une maladie génétique, les parents sont généralement encouragés à subir un test pour voir s’ils en sont porteurs, à la fois pour déterminer si la maladie de l’enfant est le résultat d’une mutation et pour voir s’il existe ou non un risque pour l’avenir enfants à avoir la condition. Avec l’aide de tests génétiques et de fécondation in vitro, les parents peuvent également choisir d’implanter sélectivement des embryons, s’ils décident d’avoir des enfants à l’avenir.