La dysplasie diastrophique, également connue sous le nom de nanisme diastrophique, est une maladie rare impliquant les os, le cartilage et les tissus conjonctifs du corps. Chez les personnes atteintes de dysplasie diastrophique, la formation normale des os est perturbée, ce qui entraîne un nanisme, ainsi que des dommages aux articulations. Il existe des risques particuliers pour la santé des personnes atteintes de cette maladie qui peuvent être particulièrement dangereux pendant la petite enfance.
Les origines génétiques de cette maladie résident dans le gène SLC26A2, situé sur le cinquième chromosome. La dysplasie diastrophique est une maladie génétique récessive et une personne doit hériter du gène des deux parents pour développer le nanisme. Cela signifie que les enfants d’un nain diastrophique ne développeront pas de nanisme diastrophique à moins que l’autre parent ne porte également le gène. Les tests génétiques et le conseil peuvent être utiles pour les personnes atteintes de nanisme diastrophique et leurs parents, bien que cela ne soit certainement pas nécessaire.
Les caractéristiques de la dysplasie diastrophique comprennent une petite taille et des membres raccourcis, ainsi que des déformations de la main et du pied. La scoliose de la colonne vertébrale est courante et de nombreux patients développent de l’arthrite et d’autres problèmes articulaires à la suite de lésions du cartilage des articulations. Avec l’âge, certaines personnes atteintes de dysplasie diastrophique éprouvent des problèmes de mobilité et doivent utiliser des cannes, des marchettes, des scooters ou des fauteuils roulants pour se déplacer. Les personnes peuvent également développer des anomalies du crâne et les oreilles des personnes atteintes ont tendance à s’épaissir et à changer de forme avec le temps.
Les difficultés respiratoires causées par les variations de la colonne vertébrale sont l’une des principales préoccupations des personnes atteintes de la maladie. La est particulièrement préoccupante pour les nourrissons atteints de la maladie. Les personnes de tous âges atteintes de dysplasie diastrophique peuvent également être à risque pendant l’anesthésie. Il est recommandé de faire des radiographies pour visualiser la colonne vertébrale avant les interventions chirurgicales afin que l’anesthésiste puisse terminer l’intubation en toute sécurité et correctement. La surveillance des signes de complications respiratoires pendant les interventions chirurgicales est également importante.
Cette condition peut être diagnostiquée peu de temps après la naissance et est parfois un diagnostic prénatal; les parents avec un enfant qui a une dysplasie diastrophique peuvent opter pour un test prénatal avec les grossesses ultérieures pour se préparer à l’avance. Un spécialiste du nanisme peut fournir un soutien et des conseils pour aider les parents à se préparer et à prendre soin des enfants atteints de nanisme diastrophique et il existe également de nombreux groupes de soutien qui incluent des personnes atteintes de dysplasie diastrophique et leurs familles. Les femmes atteintes de la maladie peuvent avoir et ont leurs propres enfants, bien que la grossesse doive être surveillée avec un soin particulier et que l’accouchement par césarienne soit généralement recommandé pour la sécurité de la mère et de l’enfant.