Le syndrome de Bloom est une maladie génétique caractérisée par un problème avec le gène BLM, qui régit normalement la recombinaison au cours de la division cellulaire. En raison d’un dysfonctionnement de ce gène, les personnes atteintes de cette maladie subissent une rupture et un réarrangement chromosomique, ce qui peut à son tour entraîner un certain nombre de complications. Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Bloom ; le traitement se concentre sur la prévention, lorsque cela est possible, puis sur la gestion des symptômes au fur et à mesure qu’ils apparaissent chez les patients atteints de cette maladie.
Ce trouble génétique porte le nom du Dr David Bloom, qui l’a découvert en 1954. Il semble être particulièrement fréquent chez les Européens de l’Est, en particulier les Ashkénazes, avec environ un Ashkénaze sur 100 porteur du gène correspondant. Cette condition est récessive, donc les deux parents doivent être porteurs du gène endommagé pour qu’un enfant soit atteint du syndrome de Bloom, mais les porteurs peuvent potentiellement avoir des descendants qui sont également porteurs.
Les personnes atteintes de cette maladie ont tendance à être un peu plus petites que les autres et elles ont des visages longs et étroits distinctifs avec un petit menton. Leurs voix sont souvent aiguës et ils développent fréquemment d’étranges motifs de pigmentation sur leur peau, en particulier sur leur visage. Ces traits rendent une personne facilement identifiable et conduisent parfois à une stigmatisation sociale en raison d’un manque de compréhension du syndrome.
Certains patients ont également des handicaps mentaux ou physiques, et ils sont fréquemment en proie à des problèmes respiratoires, des problèmes de fertilité et des déficiences immunitaires, qui peuvent les exposer à une variété de conditions graves. De nombreuses femmes atteintes du syndrome de Bloom connaissent la ménopause à un très jeune âge, tandis que les hommes ont généralement des difficultés à produire du sperme. Cette condition augmente également considérablement le risque de cancer; de nombreux patients ont un cancer avant l’âge de 25 ans, en plus d’une espérance de vie déjà courte.
Les tests génétiques peuvent être utilisés pour déterminer si une personne est porteuse du syndrome de Bloom, et de nombreuses organisations de santé juives recommandent de subir des tests pour cela et d’autres affections particulièrement fréquentes dans la communauté juive, en plus d’assister à des séances de conseil génétique. Les parents porteurs peuvent vouloir bien réfléchir aux risques de transmettre le syndrome de Bloom à leurs enfants ; certains choisissent de poursuivre la FIV pour avoir des enfants afin qu’ils puissent tester les embryons pour les signes qu’ils portent le gène.