Le syndrome de Goldenhar, également connu sous le nom de syndrome de Goldenhar-Golin et de syndrome oculo-auricolo-vertébral (OAV), est une maladie congénitale rare qui présente des déformations des os de la tête et de la colonne vertébrale. Initialement découvertes en 1952 par le Dr Maurice Goldenhar, les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar présentent des anomalies physiques à la naissance. Ces différences peuvent être légères ou graves. Dans certains cas de syndrome de Goldenhar, les irrégularités physiques peuvent être observées bilatéralement ou des deux côtés du visage, tandis que d’autres cas présentent des anomalies unilatérales, qui ne sont visibles que d’un côté du visage.
Le syndrome de Goldenhar peut affecter les yeux, les oreilles et les lèvres. Les personnes nées avec cette maladie peuvent avoir des parties du visage partiellement développées ou totalement absentes, ainsi qu’une hypoplasie, une formation incomplète de la peau et des muscles du visage. Le développement anormal de l’oreille est une caractéristique importante de cette condition. Les oreilles peuvent être plus petites que la moyenne, appelées microtie, ou absentes, appelées anotie.
Les malformations congénitales du contour des yeux sont également une caractéristique extrêmement courante. Les kystes du globe oculaire sont couramment rencontrés dans ce syndrome, et certains patients peuvent avoir des tissus manquants dans la partie supérieure de la paupière. Le syndrome de Goldenhar peut également provoquer une déformation des coins de la bouche et de l’ouverture de la bouche, ce qui peut entraîner des problèmes d’élocution.
Il n’a pas encore été déterminé si les actions de la mère pendant la grossesse peuvent directement ou indirectement conduire au syndrome de Goldenhar. Certains médecins pensent cependant que le mode de vie de la femme enceinte peut conduire à un développement incomplet de l’enfant. L’exposition à certaines toxines et produits chimiques peut également entraîner le développement du syndrome de Goldenhar.
Le diagnostic du syndrome de Goldenhar implique un examen physique approfondi de la personne touchée. Une échographie ou des radiographies peuvent également être utilisées pour le diagnostic et peuvent aider à identifier des anomalies internes. Malheureusement, il n’existe aucun test génétique disponible qui puisse diagnostiquer correctement le syndrome de Goldenhar.
Le traitement du syndrome de Goldenhar implique généralement la correction des divers symptômes présents. Les problèmes liés à l’audition peuvent être atténués par une prothèse auditive, des procédures dentaires correctives peuvent être utilisées pour remédier aux irrégularités dentaires et les difficultés d’élocution peuvent être améliorées par l’orthophonie. La chirurgie plastique est également utilisée comme traitement de restauration dans certains cas, et peut aller de simples procédures esthétiques à des chirurgies plus invasives pour les cas graves. Le pronostic du syndrome de Goldenhar est généralement excellent et les personnes touchées par cette maladie sont généralement capables de vivre et de fonctionner normalement.