Le syndrome des yeux de chat est une maladie génétique rare qui peut être présente lorsque les gens ont des copies supplémentaires de parties du 22e chromosome. D’autres noms pour ce groupe de symptômes existent comme le syndrome de Schmid-Fraccaro et la tétrasomie partielle du chromosome 22. Dans ce dernier nom, le « partiel » signifie que la ou les copies supplémentaires de chromosomes sont incomplètes ou non normales. Cependant, le nom le plus associé à ce trouble est le syndrome des yeux de chat, car chez certaines personnes qui en souffrent, le tissu manquant des yeux appelé colobome, peut donner aux pupilles une apparence féline; ce symptôme n’est pas présent chez toutes les personnes atteintes de la maladie.
Le degré d’expression du syndrome des yeux de chat peut varier considérablement. Les deux défauts les plus courants qui lui sont associés sont le colobome et l’absence du canal qui forme l’anus. Les irrégularités anales chez les femmes comprennent fréquemment des fissures dans le vagin. Lorsque l’un de ces défauts est présent, la reconstruction ou la réparation de cette zone est nécessaire.
D’autres défauts associés à cette affection comprennent des plis des paupières qui peuvent s’incliner vers le bas, des yeux largement espacés et des dépressions de la peau devant les oreilles, qui peuvent également être déformées. Des défauts plus graves pouvant nécessiter une réparation sont également présents, dans certains cas. Il s’agit d’un large éventail d’anomalies cardiaques congénitales, d’anomalies de la fente palatine et de malformations ou d’anomalies des voies urinaires, qui peuvent impliquer les reins.
Certains enfants nés avec le syndrome des yeux de chat ont un léger retard mental, mais ce n’est pas toujours le cas. Ils peuvent être légèrement plus courts que leurs pairs. En de rares occasions, ils présenteront également quelques malformations du squelette.
On ne sait pas toujours exactement comment se manifeste le syndrome des yeux de chat. Il peut survenir dans les familles et les personnes atteintes ont une chance sur deux de le transmettre à leur progéniture. On pense que certaines personnes ont la maladie sous une forme très légère, ne le savent pas et peuvent la transmettre, mais le degré d’héritage d’un membre de la famille qui ne l’a pas n’est pas très clairement compris. La majorité des enfants nés avec cette maladie sont les premiers enfants de leur famille à l’avoir.
Bien que la maladie intègre une variété de défauts qui peuvent être graves, les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome des yeux de chat sont généralement bonnes. Cela dépend de la gravité du défaut associé et du traitement réussi de tout défaut existant, en particulier du cœur, du palais ou des voies urinaires, en plus du traitement de toute malformation de l’anus. Lorsque ces conditions peuvent être traitées, de nombreuses personnes vivront une vie bien remplie, pourront avoir des enfants et auront très probablement des existences très normales, en particulier si elles ne souffrent pas d’arriération.