La maladie du garçon bulle fait référence à l’un des nombreux troubles génétiques qui se manifestent par une incapacité du corps à produire des cellules qui combattent l’infection ou la maladie. Bien que la nature spécifique de cette maladie puisse être le résultat d’un certain nombre de causes génétiques différentes, en général la condition effective est la même. Une personne atteinte de ce type de trouble a un système immunitaire qui fonctionne si mal qu’il est généralement considéré comme effectivement absent. Cette maladie tire son nom du fait que dans de nombreux cas de cette maladie dans le passé, la personne a été forcée de vivre dans une bulle en plastique pour éviter tout contact avec des germes et des virus.
Techniquement appelée déficit immunitaire combiné sévère (SCID), la maladie du garçon bulle est une maladie génétique qui peut être causée par un certain nombre de problèmes génétiques différents. Il s’agit généralement d’un trouble héréditaire qui peut être transmis par une mère ou un père, chez qui le trouble est récessif et donc certains descendants peuvent ne pas avoir la maladie alors que d’autres en ont. Quel que soit le trouble génétique qui cause précisément cette maladie chez un individu spécifique, les résultats sont généralement les mêmes : le système immunitaire de la personne est incapable de produire correctement les cellules T et les cellules B, qui combattent la maladie.
Une personne atteinte de la maladie du garçon bulle ne meurt finalement pas de la maladie elle-même. Tout comme le syndrome d’auto-immunodéficience (SIDA), une infection ou une maladie secondaire finira par entraîner la mort de la personne. C’est parce que le trouble lui-même ne nuit pas activement à une personne ; cela rend simplement le système immunitaire d’une personne incapable de combattre les germes et les virus. Avec un traitement médical moderne, cependant, cette condition peut être combattue et il existe une chance décente de guérison grâce à la thérapie génique, aux traitements par cellules souches ou à la greffe de moelle osseuse.
Le terme « maladie du garçon-bulle » découle principalement des cas de trouble dans lesquels la personne atteinte de la maladie a été forcée de vivre dans une bulle en plastique pour éviter les germes et les virus. Un garçon nommé David Vetter a été le premier « bubble boy » et a été la personne pour qui le terme a été inventé. Il est né avec la maladie génétique en 1971 et a passé presque toute sa vie dans une série de pièces séparées des autres par des feuilles de plastique. Malheureusement, il est décédé en 1984 après une greffe de moelle osseuse dans laquelle un virus dormant, qui ne pouvait pas être trouvé en utilisant les pratiques de dépistage de l’époque, a été introduit dans son système et s’est propagé comme un cancer dans tout son corps.