Les principales causes de la drépanocytose (SCA), également connue sous le nom de drépanocytose (SCD), sont en grande partie dues à une mutation génétique de l’hémoglobine du corps, en particulier du chromosome 11. D’autres causes de drépanocytose impliquent l’hérédité génétique de la maladie. . Les enfants de deux personnes atteintes de SCA sont généralement nés avec la maladie, tandis que ceux dont un parent souffre de SCA ne présentent généralement aucun symptôme notable. Les causes de la drépanocytose sont également liées à des problèmes sanguins, tels que la déshydratation, les faibles niveaux d’oxygène et l’augmentation de l’acidité.
Les causes de l’anémie falciforme peuvent être attribuées à une mutation de l’hémoglobine, le composé riche en fer qui donne au sang sa coloration rouge. Dans des circonstances normales, les globules rouges sont en forme de disque et pleins en raison de la présence d’acide glutamique. La mutation qui cause le SCA se produit dans le gène de la bêta-globine, qui, à son tour, provoque le remplacement de l’acide glutamique par la valine. Le changement chimique fait que les globules rouges deviennent rigides, collants et déformés, de forme similaire à un croissant de lune.
Les causes génétiques de l’anémie falciforme sont transmises à la génération suivante par le biais d’un modèle appelé transmission autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents doivent transmettre le gène pour que l’enfant hérite de la maladie. Si un seul parent est porteur de la mutation, l’enfant aura ce que les chercheurs appellent le « trait drépanocytaire ».
Les personnes atteintes du trait drépanocytaire possèdent à la fois une hémoglobine normale et mutée et pourraient potentiellement transmettre un SCA à leurs enfants. Cependant, le trait drépanocytaire ne présente aucun symptôme en dehors d’un certain nombre de cellules sanguines en forme de drépanocytose et est considéré comme inoffensif pour le patient. À chaque grossesse, deux parents qui ont chacun le trait drépanocytaire ont 25 % de chances de produire un enfant en bonne santé, 50 % de chances de produire un enfant porteur et 25 % de chances de produire un enfant sans mutation des cellules sanguines.
Les causes de la drépanocytose sont également liées à certaines conditions physiques. La distorsion des globules rouges chez les individus porteurs de la mutation est généralement déclenchée par un faible volume sanguin. D’autres facteurs contributifs incluent la déshydratation, les faibles niveaux d’oxygène dans le sang et l’augmentation de l’acidité du sang. On pense également que la drépanocytose des cellules sanguines chez les individus présentant le trait drépanocytaire est liée à une activité métabolique élevée. Les femmes enceintes sont considérées comme plus sujettes à la falciformation des cellules en raison de l’activité accrue dans l’utérus et des déséquilibres hormonaux.