Un test du syndrome de Marfan est utilisé pour diagnostiquer si une personne a cette condition. Des tests d’imagerie tels qu’un échocardiogramme ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être effectués pour examiner l’aorte. Les tests génétiques détermineront s’il y a des changements sur le gène FBN1 généralement associés au syndrome de Marfan. Il existe quelques autres types de tests du syndrome de Marfan effectués avec l’imagerie, tels que des tests sur l’œil et la structure osseuse.
Le syndrome de Marfan affecte le tissu conjonctif dans le corps. La maladie affecte de nombreuses zones du corps, y compris le cœur, les yeux et les os. Habituellement, la maladie est héréditaire et se produit en raison d’une malformation du gène FBN1, qui est responsable du tissu conjonctif du corps. Les signes et les symptômes de la maladie peuvent être si légers qu’ils sont à peine perceptibles.
En règle générale, plusieurs tests du syndrome de Marfan doivent être effectués sur un patient pour établir un diagnostic. Un échocardiogramme est généralement le premier test du syndrome de Marfan. Le test est une échographie du cœur et de l’aorte. Au cours du test, la taille de l’aorte sera notée, car un symptôme courant du syndrome de Marfan est une aorte élargie et faible.
D’autres tests d’imagerie comprennent une IRM, qui aide un médecin à examiner la taille et la forme de l’aorte. Une IRM permet également au médecin de voir la colonne vertébrale et de rechercher une ectasie durale, ou un renflement de la colonne vertébrale, qui est un indicateur courant du syndrome de Marfan. Une tomodensitométrie (TDM) peut également être effectuée pour permettre au médecin de voir l’aorte. Une IRM ou une tomodensitométrie peuvent être nécessaires si l’échocardiogramme ne montre pas clairement l’aorte.
Comme la maladie affecte également les yeux, un autre test du syndrome de Marfan est l’examen à la lampe à fente. Un médecin utilise ce test pour savoir si le cristallin ou la rétine d’un patient est détaché. Pendant la procédure, le médecin met des gouttes dans les yeux d’un patient pour dilater les pupilles afin que le médecin puisse regarder dans les yeux à l’aide d’une microscrope connue sous le nom de lampe à fente.
D’autres tests courants incluent l’examen de la structure osseuse d’un patient. Un médecin mesurera le squelette de la patiente et l’envergure de ses bras pour aider à diagnostiquer la maladie. Habituellement, les patients atteints du syndrome de Marfan ont une envergure de bras très large.
Un test génétique est disponible pour déterminer si un patient souffre également du syndrome de Marfan. Le test n’est généralement effectué que si un diagnostic ne peut être posé à l’aide des autres tests. Un échantillon de sang est prélevé et examiné pour des changements sur le gène FBN1. En règle générale, les tests génétiques sont plus chers que les autres options, mais ils peuvent être utiles, surtout si une personne de la famille a reçu un diagnostic de syndrome de Marfan.