Le syndrome de Lobstein, également connu sous le nom de maladie des os fragiles et d’ostéogenèse imparfaite, est une affection dans laquelle les os d’un individu deviennent très fragiles. Une maladie génétique, la gravité du syndrome de Lobstein varie, car il existe huit types de syndrome de Lobstein. La maladie, souvent caractérisée par des yeux bleus, de multiples fractures osseuses et une perte auditive, affecte plus de 20,000 XNUMX personnes par an aux États-Unis. Bien qu’il n’existe aucun remède, une personne atteinte de la maladie peut toujours mener une vie productive.
Une maladie congénitale, le syndrome de Lobstein est le résultat de nombreux gènes responsables du collagène – un élément constitutif de la fabrication des os – qui ne fonctionnent pas correctement, ce qui conduit à la fragilisation des os. Un enfant hérite souvent de gènes défectueux d’un parent et, dans certains cas, la condition est le résultat de la décomposition du gène après la conception d’un enfant. Une personne atteinte du syndrome de Lobstein court le risque de transmettre le gène défectueux et la maladie à sa progéniture. Environ 15 pour cent des cas du syndrome sont causés par une mutation récessive lorsque les deux parents sont porteurs du gène récessif.
Les symptômes de l’ostéogenèse imparfaite peuvent être légers ou graves, selon la personne. Une personne atteinte de la maladie des os fragiles a généralement des articulations lâches et des pieds plats. La condition amène également un individu à développer un visage triangulaire, à être de petite taille et à avoir des os malformés. De plus, le syndrome peut amener une personne à avoir des dents fragiles, des maladies respiratoires, une cage thoracique de forme irrégulière et une perte auditive peut se développer chez une personne dans la vingtaine ou la trentaine. Une personne atteinte d’une maladie des os fragiles peut présenter des symptômes plus graves, notamment des jambes et des bras arqués et une courbure de la colonne vertébrale.
Bien qu’il n’existe pas de remède, le syndrome de Lobstein peut être contrôlé. Le traitement vise à minimiser ou à contrôler les symptômes et à améliorer la masse osseuse et la force musculaire. Les personnes atteintes du syndrome suivent souvent une thérapie physique et restent actives grâce à l’exercice. La marche et la natation sont des activités physiques courantes pour les personnes atteintes de la maladie, car ces exercices ont peu de chances de provoquer des fractures osseuses. Les personnes atteintes du syndrome peuvent également maintenir leur poids grâce à d’autres activités qui favorisent la masse osseuse, comme manger sainement, s’abstenir de fumer et réduire la consommation d’alcool et de caféine.
Les personnes atteintes du syndrome de Lobstein gèrent généralement la maladie en s’occupant des os cassés et en subissant des procédures dentaires pour réparer les dents cassantes. Les personnes atteintes de formes plus graves de la maladie peuvent souvent utiliser des appareils mobiles tels que des fauteuils roulants ou des attelles jambières. Dans certains cas, des tiges métalliques sont insérées dans les os longs des patients afin d’améliorer les os et de corriger les anomalies.