Le dépistage de la PCU est un dépistage néonatal recommandé dans lequel un clinicien vérifie si un bébé souffre de phénylcétonurie (PCU), un trouble métabolique rare. Ce test est systématiquement effectué après la naissance dans de nombreuses régions du monde, souvent dans les 24 premières heures de la vie du bébé. Il fait partie d’un groupe de dépistages néonatals destinés à identifier les problèmes tôt afin qu’ils puissent être traités avant qu’ils ne provoquent des complications. Ces dépistages sont proposés aux nouveaux parents par des pédiatres et des néonatologistes qui peuvent également discuter des dépistages optionnels supplémentaires qui peuvent être recommandés pour des situations spécifiques.
Les personnes atteintes de phénylcétonurie sont incapables de traiter la phénylalanine, un acide aminé important. En conséquence, la phénylalanine s’accumule dans le corps, entraînant le développement de problèmes neurologiques, notamment des convulsions et des lésions cérébrales. Les dommages peuvent survenir en quelques semaines seulement, il est donc essentiel d’identifier la phénylcétonurie avec un dépistage de la PCU le plus tôt possible afin que des mesures puissent être prises pour y remédier.
Classiquement, le dépistage de la PCU se fait à l’aide d’un bâton au talon. Le talon du bébé est essuyé avec de l’alcool et piqué pour recueillir un petit échantillon de sang qui peut être analysé pour rechercher une phénylcétonurie. Parfois, le test est effectué avec de l’urine. Si les résultats sont négatifs, le bébé est en bonne santé et s’ils sont positifs, le bébé est référé à un spécialiste du métabolisme. Le médecin peut faire des recommandations sur la gestion de la PCU afin de réduire le risque que le bébé développe des problèmes neurologiques.
La PCU est génétique et son incidence varie selon les populations. Les personnes qui ont des antécédents familiaux de PCU doivent s’assurer de le mentionner avant un dépistage de PCU, et les personnes doivent également s’assurer que leurs cliniciens connaissent leurs antécédents familiaux en général. Cela peut être utilisé pour identifier les facteurs de risque qui peuvent être pris en compte lors de la recommandation de dépistages néonatals.
Si un bébé n’est pas contrôlé pour la PCU avec un dépistage de la PCU et que le bébé a la maladie, les symptômes apparaîtront en quelques semaines. Ils peuvent inclure une odeur de moisi, une éruption cutanée et de l’agitation. Si les parents remarquent un changement chez leur enfant, que l’enfant ait ou non fait l’objet d’un dépistage des troubles courants, ils doivent contacter un pédiatre pour une évaluation. Un large éventail de facteurs peut entraîner des changements de personnalité, des éruptions cutanées, des altérations des habitudes de sommeil et d’autres problèmes chez un nouveau-né, et les cliniciens sont généralement heureux de procéder à un examen pour être du bon côté.