Il existe six types de syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) : trois types principaux et trois plus rares. L’hypermobilité, classique et vasculaire sont les plus courantes, tandis que la cyphoscoliose, l’arthrochalasis et la dermatosparaxis sont si rares que moins de 100 cas de chacun ont été rapportés. À l’origine, les chercheurs ont reconnu 10 types de syndrome d’Ehlers-Danlos, mais la classification plus simple de six a été introduite en 1997. Il est possible qu’il existe plus des six types reconnus de syndrome d’Ehlers-Danlos, mais ces types n’ont été trouvés que dans des familles spécifiques. et ne sont pas bien définis ou compris.
Le plus commun des six types de syndrome d’Ehlers-Danlos est l’hypermobilité, anciennement de type III. Environ une personne sur 10,000 15,000 à XNUMX XNUMX est touchée par ce type de SED. Les symptômes typiques incluent des articulations lâches et instables, une fatigue musculaire et des ecchymoses faciles. L’instabilité articulaire provoque des luxations fréquentes qui peuvent entraîner une maladie dégénérative chronique des articulations et une arthrose prématurée. Être à double articulation n’est pas nécessairement la même chose qu’avoir ce type d’EDS.
Le type classique de SED était autrefois classé dans les types I et II et touche environ une personne sur 10,000 20,000 à XNUMX XNUMX. Des articulations lâches et une fatigue musculaire sont également observées chez ces patients, mais les symptômes distinctifs sont liés à la peau. La peau est extrêmement élastique et fragile. Le patient aura facilement des ecchymoses et des cicatrices, guérira lentement des blessures et aura des plis cutanés supplémentaires dans des zones comme les paupières. Les dépôts graisseux sont courants sur les avant-bras et les tibias, tandis que les coudes et les genoux développeront des excroissances fibreuses.
Le moins commun des principaux types de syndrome d’Ehlers-Danlos est le type vasculaire, anciennement de type IV. Bien qu’il soit rare, touchant environ une personne sur 100,000 200,000 à XNUMX XNUMX, il s’agit de l’un des types les plus graves car il affecte les vaisseaux sanguins et les organes. Les vaisseaux sanguins et les organes sont fragiles et se rompent facilement. La peau est presque translucide et le visage a généralement une apparence caractéristique d’yeux saillants, de joues creuses et d’un nez et de lèvres minces. Beaucoup de ces patients peuvent développer un collapsus pulmonaire et des problèmes de valves cardiaques.
Les trois types restants du syndrome d’Ehlers-Danlos sont extrêmement rares, affectant moins de 100 personnes chacun. La cyphoscoliose se caractérise par une scoliose sévère et des globes oculaires fragiles. Les patients atteints d’arthrochalsie seront de petite taille et sévèrement limités par des articulations lâches et les luxations qui en résultent. Les signes de dermatosparaxis sont une peau très fragile et relâchée. D’autres types possibles ont été principalement trouvés dans des familles individuelles et n’ont pas encore été complètement définis.
Bien que les six types de syndrome d’Ehlers-Danlos soient bien définis, les cas individuels défient fréquemment toute catégorisation. Il peut y avoir un chevauchement de certains symptômes qui conduit à un retard de diagnostic ou à une erreur de diagnostic. Le traitement se limite en grande partie au soulagement des symptômes, car depuis 2011, il n’existe aucun remède pour ce syndrome. Les personnes atteintes d’EDS qui envisagent d’avoir des enfants devraient consulter un conseiller en génétique avant de concevoir.
Le type d’EDS peut déterminer le pronostic et les perspectives d’un patient. La gravité des symptômes varie considérablement selon les types de syndrome d’Ehlers-Danlos. Bien que la majorité des patients puissent s’attendre à vivre une durée de vie normale, certains présenteront des symptômes bénins tandis que d’autres seront sévèrement limités. Le SED est un problème permanent, mais la peur de la douleur et de la dégénérescence peut être un fardeau aussi important ou plus lourd que les symptômes physiques.