Le syndrome de Swyer est une maladie génétique rare qui fait que la personne affectée a l’apparence physique d’une femme et la composition chromosomique d’un homme. Une personne atteinte de ce trouble est généralement élevée comme une femme en raison de l’apparence normale des organes génitaux féminins et de la présence d’un utérus et de trompes de Fallope. Les personnes atteintes du syndrome de Swyer n’ont pas d’ovaires ou de testicules fonctionnels et les gonades sous-développées sont généralement retirées tôt dans la vie pour prévenir le cancer. L’hormonothérapie substitutive est le traitement standard du syndrome de Swyer, et des conseils peuvent devenir nécessaires à mesure que le patient vieillit, surtout si des problèmes d’identité de genre deviennent apparents.
On pense que la plupart des cas de syndrome de Swyer proviennent de mutations génétiques aléatoires, bien qu’il soit possible pour un parent de transmettre un modèle génétique muté, même si aucun des parents ne présente de signes évidents de la maladie. Cette condition est normalement diagnostiquée vers l’âge où la puberté est attendue et l’adolescent subit des tests pour déterminer les raisons du retard de la puberté. Les analyses de sang et les résultats d’imagerie pelvienne peuvent souvent révéler la présence du syndrome de Swyer.
Des masses tissulaires anormales sont présentes là où les ovaires ou les testicules devraient se trouver chez les personnes nées avec le syndrome de Swyer. Au fil du temps, ces masses peuvent devenir cancéreuses, ce qui incite de nombreux médecins à retirer le tissu peu de temps après le diagnostic. En l’absence d’ovaires fonctionnels, la menstruation et la fertilité ne sont pas possibles sans l’aide d’un traitement hormonal substitutif. L’hormonothérapie substitutive permet à la personne atteinte de ce trouble de développer des caractéristiques sexuelles féminines secondaires telles que des seins et un élargissement des hanches. Les dons d’ovules et l’utilisation de la fécondation in vitro peuvent permettre à une personne atteinte de cette maladie de mener à terme une grossesse avec succès, bien qu’une grossesse ne soit pas possible sans l’aide de la science médicale.
Traditionnellement, une personne diagnostiquée avec le syndrome de Swyer a été encouragée par les membres de la famille et les médecins à vivre comme une femme parce que la partie externe du corps semble être une femme. Cela a parfois causé des problèmes émotionnels à ceux qui sont aux prises avec des problèmes d’identité de genre. En raison de la présence de chromosomes masculins, certaines personnes atteintes de cette maladie sont plus à l’aise de s’identifier comme étant des hommes. Une thérapie psychologique approfondie et des conseils pour le patient ainsi que la famille peuvent être recommandés dans ces situations. Si le patient décide de vivre comme un homme, différents types d’hormonothérapie peuvent être utilisés et une intervention chirurgicale est possible afin que le corps physique ressemble plus à celui d’un homme typique.