La maladie de Tay-Sachs est une maladie dévastatrice et mortelle causée par le manque de l’enzyme hexosaminidase A (hex A). Tay-Sachs est d’origine génétique. Tous ceux qui ont Tay-Sachs l’obtiennent de deux parents porteurs d’un gène récessif de la maladie. Ces parents n’ont pas de Tay-Sachs car la maladie dans ses deux formes les plus courantes, Tay-Sachs infantile et juvénile, entraîne la mortalité avant que les enfants n’atteignent l’âge adulte.
Avec les Tay-Sachs infantiles, les nouveau-nés semblent en parfaite santé et en bonne voie de développement. Entre quatre et six mois, ces enfants commencent à perdre leur capacité à continuer à se développer et à perdre en fait leurs compétences acquises auparavant, comme sourire ou reconnaître la voix des parents. Finalement, la maladie entraîne une paralysie complète, la cécité et la mort, généralement avant l’âge de cinq ans.
La cause de cette détérioration est que l’hexagone A n’est pas présent pour décomposer les tissus adipeux dans le cerveau et les nerfs. L’incapacité à métaboliser ces substances entraîne progressivement les symptômes ci-dessus et la mort, car le cerveau et les nerfs sont de plus en plus altérés par les tissus adipeux.
Chez les mineurs Tay-Sachs, les enfants atteints développent des symptômes vers l’âge de trois ans, bien que cela puisse varier de deux à cinq ans. La progression de la maladie est très lente, jusqu’à 12 ou 13 ans avant que la mort ne survienne. Les parents ont le cœur brisé de voir leurs enfants perdre progressivement des fonctions précédemment acquises comme parler et marcher. Les enfants atteints de Tay-Sachs juvéniles peuvent encore avoir la capacité de comprendre, mais la parole, si elle existe, sera brouillée et inintelligible à un stade avancé. Le Tay-Sachs juvénile est également associé à plus de douleur, car des spasmes musculaires et des crampes fréquents se produisent.
En de rares occasions, un adulte développera une déficience en hexagone A. L’évolution de sa maladie sera similaire à celle des Tay-Sachs juvéniles. Les prédicteurs de cette déficience chez les adultes ne sont pas bien définis.
Tay-Sachs est souvent associé aux Juifs européens. Ils ont le taux le plus élevé d’être porteurs du gène responsable de la déficience en Hex A. Cependant, les enfants juifs ne sont pas les seuls à recevoir des Tay-Sachs. L’existence de la maladie a été remarquée chez certains Canadiens français. De plus, ceux qui ont des ancêtres cajuns sont plus à risque.
Un parent, qui est porteur, a 50 % de chances de transmettre le gène porteur aux enfants. Lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a 25% de chances de naître avec Tay-Sachs. Chaque enfant héritera également d’un gène porteur de la maladie. Tay-Sachs peut être diagnostiqué avec un prélèvement de villosités chroniques au début de la grossesse. Beaucoup de ceux qui reçoivent ensuite un diagnostic positif sont confrontés à la décision difficile de mettre fin à une grossesse et à la vie de leur enfant à ce stade, car l’issue de la maladie est probablement fatale.
Il est conseillé aux personnes d’ascendance juive européenne, cajun ou canadienne-française d’avoir un conseil génétique avant d’avoir des enfants. Le gène récessif de Tay-Sachs peut être identifié par des tests sanguins, et ainsi les parents potentiels peuvent évaluer les facteurs de risque possibles d’avoir un enfant avec Tay-Sachs. Actuellement, il n’existe aucun remède pour Tay-Sachs. Cependant, comme cette déficience enzymatique est liée au gène, les chercheurs envisagent la thérapie génique comme remède possible à l’avenir.