La paraprotéinémie est la présence de taux élevés de paraprotéines ou de gammaglobulines monoclonales dans le sang, c’est pourquoi on l’appelle aussi gammapathie monoclonale. Il survient généralement dans le cadre de troubles immunoprolifératifs tels que les leucémies, les lymphomes et la dyscrasie ou les cancers des plasmocytes. Cette condition peut également être une manifestation d’une maladie sans cause connue, telle qu’une gammapathie monoclonale d’importance indéterminée. Le diagnostic dépend de la détection de protéines immunitaires anormales dans le sang, et le traitement implique la gestion de la cause sous-jacente.
Cette condition se produit en raison de la présence de quantités élevées d’une seule gammaglobuline monoclonale dans le sang. Une gammaglobuline monoclonale, également appelée paraprotéine, provient d’une seule cellule mère à travers de multiples réplications ; par conséquent, les paraprotéines sont essentiellement des clones les unes des autres. Les cellules monoclonales sont caractéristiques des cellules cancéreuses. Un type de cellule B appelé plasmocyte produit des gammaglobulines, donc un excès de gammaglobulines monoclonales dans le sang signifie une aberration dans la réplication des plasmocytes. Pour cette raison, on s’attend à ce que les leucémies et les lymphomes, tels que les lymphomes non hodgkiniens à cellules B, conduisent à des paraprotéinémies.
Les gammaglobulines ont des chaînes légères et des chaînes lourdes, de sorte que les paraprotéinémies sont classées en trois types selon le type de chaîne prédominant. La paraprotéinémie des chaînes légères survient dans l’amylose à chaînes légères amyloïdes (AL). L’amylose AL survient chez environ 5 à 15 % des patients atteints de myélome multiple. La maladie des chaînes lourdes indique des chaînes lourdes d’immunoglobulines. La maladie des chaînes lourdes gamma ou maladie de Franklin se caractérise par de la fièvre, une anémie, un malaise corporel, une faiblesse, une hypertrophie des ganglions lymphatiques et une hypertrophie du foie et de la rate.
Le troisième type implique des immunoglobulines entières, dans lesquelles il existe un rapport anormal entre les chaînes légères et les chaînes lourdes. En général, lorsque la gammapathie monoclonale implique des chaînes lourdes ou des immunoglobulines entières, les paraprotéines sont retenues dans les vaisseaux sanguins. Parfois, les immunoglobulines entières s’agrègent et forment des polymères, conduisant à une maladie appelée macroglobulinémie. Avec la macroglobulinémie, le sang devient plus visqueux et a tendance à résister à l’écoulement, une condition qui se produit dans la maladie appelée macroglobulinémie de Waldenström ou lymphome lymphoplasmocytaire.
Lorsque la gammapathie implique des chaînes légères, les paraprotéines s’échappent des vaisseaux sanguins et sont excrétées par les reins. Lorsqu’un échantillon d’urine est examiné au microscope, ils sont observés sous forme de protéine de Bence Jones. Les protéines de Bence Jones peuvent servir d’indice pour le diagnostic de myélome multiple ou de macroglobulinémie de Waldenström.
La paraprotéinémie est diagnostiquée par électrophorèse des protéines sériques, qui montre généralement un pic ou une bande étroite qui indique la surproduction d’une certaine protéine. En électrophorèse, les globulines sont séparées en bandes alpha, bêta et gamma. Les paraprotéines se manifestent par un pic dans la bande gamma. Un traitement réussi du trouble sous-jacent, par exemple par chimiothérapie ou radiothérapie, est nécessaire pour traiter cette maladie.