L’hypercholestérolémie primaire est une maladie génétique qui affecte négativement le cholestérol des lipoprotéines de basse densité (LDL) d’un individu. Les personnes diagnostiquées avec cette maladie congénitale sont plus sensibles aux problèmes cardiovasculaires, tels que l’athérosclérose, en raison de leurs niveaux de LDL excessivement élevés. Se manifestant souvent à un jeune âge, l’hypercholestérolémie primaire nécessite des mesures consciencieuses concernant l’alimentation, l’exercice et le mode de vie pour éviter les complications. Le traitement de cette maladie nécessite souvent l’utilisation de médicaments pour réduire et réguler le taux de cholestérol.
Les personnes atteintes d’hypercholestérolémie primaire ou familiale héritent souvent de leur maladie de l’un de leurs parents ou, plus rarement, des deux parents. Originaire d’une mutation chromosomique, l’hypercholestérolémie familiale se manifeste souvent par des signes révélateurs qui peuvent être utilisés pour aider à établir un diagnostic basé sur les antécédents familiaux et la présentation visuelle des symptômes. Des tests de diagnostic, y compris un test d’effort cardiaque et des analyses de sang, peuvent être utilisés pour confirmer un diagnostic. Les personnes ayant des antécédents familiaux d’hypercholestérolémie primaire sont considérées comme présentant un risque accru de crise cardiaque, de maladie cardiaque et d’accident vasculaire cérébral. Des mesures proactives sont souvent encouragées pour ces personnes afin de prévenir la progression de la maladie, les complications et la mort prématurée.
Les personnes atteintes d’hypercholestérolémie primaire présentent souvent des nodules graisseux sous la peau de couleur jaunâtre, appelés xanthomes. Ces nodules se présentent fréquemment autour des articulations, comme les genoux et les coudes, et peuvent également se développer sur le visage. Les dépôts graisseux qui s’accumulent dans les yeux, appelés arcs cornéens, peuvent entraîner un jaunissement du blanc des yeux et altérer la vision. Certaines personnes atteintes d’hypercholestérolémie primaire peuvent développer une douleur thoracique chronique, une affection connue sous le nom d’angine de poitrine, qui est souvent considérée comme un précurseur du développement d’une maladie cardiaque.
L’obésité est une autre présentation courante chez les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale, se développant à un jeune âge et restant une constante tout au long de l’âge adulte. L’incapacité du corps à traiter les matières grasses et à expulser les lipoprotéines de basse densité de la circulation sanguine favorise davantage l’obésité et altère son métabolisme. La présence persistante de taux élevés de LDL contribue souvent à l’apparition extrêmement prématurée de l’athérosclérose chez certains individus.
La première approche dans le traitement de l’hypercholestérolémie primaire est généralement la mise en œuvre de changements alimentaires pour diminuer le risque de problèmes cardiovasculaires et réduire l’accumulation continue de dépôts graisseux. Les individus sont fréquemment encouragés à éviter certains types d’aliments riches en graisses et en cholestérol. L’exercice régulier est recommandé pour favoriser l’adoption d’un mode de vie sain et favoriser la perte de poids. Ceux qui ne répondent pas adéquatement à l’adoption de saines habitudes alimentaires et à l’exercice régulier peuvent être mis sous médicaments pour aider à faciliter la baisse de leur cholestérol et de leur poids. Les personnes qui héritent de la maladie des deux parents sont généralement considérées comme présentant un risque plus élevé de complications, notamment une crise cardiaque et une mort prématurée.