Le syndrome de Marshall est une maladie génétique qui peut entraîner une perte auditive et des troubles des yeux, des articulations et des structures faciales. Il est notamment similaire au syndrome de Stickler, une autre maladie génétique provoquant une perte auditive en plus des problèmes des yeux, des articulations et des structures faciales. Certains pensent que les deux troubles peuvent, en fait, être le même trouble. Les deux troubles affectent le tissu conjonctif, un type de tissu fibreux qui fournit un soutien et une structure aux autres tissus et organes du corps. Il n’y a pas de remède pour le syndrome, mais de nombreux traitements et changements de mode de vie sont possibles pour le rendre plus facile à vivre, en particulier s’il est identifié suffisamment tôt.
Génétiquement, le syndrome de Marshall est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu’il est hérité sur un chromosome non sexuel et qu’un seul allèle codant pour la maladie est nécessaire à son expression. Cependant, le niveau d’expression du syndrome de Marshall varie considérablement et toutes les personnes porteuses du gène de la maladie ne présentent pas les mêmes conditions et symptômes. Cet écart peut même se produire au sein des familles; un père présentant des symptômes très légers peut avoir un fils présentant des symptômes très graves. Les familles qui sont conscientes de la prédisposition génétique à la maladie peuvent faire tester leurs enfants à un jeune âge afin que, s’ils souffrent de la maladie, ils puissent recevoir un traitement et une thérapie appropriés dès le début de leur vie.
L’un des symptômes du syndrome de Marshall est la perte auditive. Cette perte d’audition a tendance à se produire plus particulièrement dans les fréquences les plus élevées. Dans certains cas, la perte auditive due au trouble peut s’aggraver avec le temps.
Bien que le syndrome de Marshall puisse causer une variété de problèmes oculaires différents, la myopie est de loin la plus courante. La myopie, également connue sous le nom de myopie, est une erreur de réfraction oculaire dans laquelle la lumière pénètre incorrectement dans l’œil et rend les objets distants flous. Les cataractes sont également relativement fréquentes dans le syndrome de Marshall. Le décollement de la rétine est un autre problème oculaire possible associé à la maladie, mais il est plus fréquent chez les personnes atteintes du syndrome de Stickler.
Le syndrome de Marshall affecte également les articulations et provoque une hyperextensibilité ou une double articulation. Plus tard dans la vie, cela a tendance à entraîner des douleurs et des raideurs et, éventuellement, de l’arthrite. La structure du visage est également altérée chez les personnes atteintes du syndrome de Marshall. Les personnes atteintes de la maladie peuvent avoir un nez court et retroussé, de grands yeux, une face médiane plate, des dents de devant proéminentes ou toute autre anomalie faciale. Les individus peuvent également être de petite taille en raison de la maladie.