L’albinisme oculocutané est une maladie génétique caractérisée par une altération de la production de mélanine. Les personnes atteintes d’albinisme oculocutané ont une pigmentation nettement claire des yeux, des cheveux et de la peau. Sensibles à la lumière naturelle du soleil, les personnes atteintes d’albinisme oculocutané subissent souvent un examen social en raison de leur belle apparence. Il n’y a pas de traitement établi. Des mesures proactives peuvent être prises pour protéger sa peau, et des procédures médicales peuvent être nécessaires pour réduire les effets d’un développement musculaire altéré qui compromet la vision.
Une évaluation complète, y compris une histoire médicale complète, est nécessaire pour diagnostiquer l’albinisme oculocutané. Il est essentiel d’établir quand les signes de perte de pigmentation ont commencé afin de mesurer le type et la gravité de la maladie. Étant donné que l’albinisme est connu pour nuire à la vision et à la santé oculaire, un examen complet de la vue peut également être effectué. L’examen est administré pour détecter des anomalies dans l’œil interne qui peuvent contribuer à des mouvements involontaires et à une déficience visuelle.
Appartenant à la famille des maladies autosomiques récessives, l’albinisme oculocutané survient lorsqu’une mutation génique altère la production de mélanine. Il suffit d’une seule mutation génétique pour déclencher l’apparition des symptômes. Pour que cette forme d’albinisme se présente, la mutation chromosomique doit être transmise à l’individu par les deux parents ; s’il est hérité d’un parent, l’individu restera asymptomatique et porteur. Selon la mutation, quatre degrés d’albinisme oculocutané peuvent se présenter, allant de un à quatre degrés de sévérité, le premier étant le plus prononcé.
Les personnes atteintes d’albinisme présenteront des signes à motifs facilement reconnaissables. Le degré de perte de pigmentation dictera l’équité de son teint. Si la production de mélanine est intermittente, l’individu peut présenter des variations subtiles du teint de la peau. Souvent, les cheveux et les yeux sont extrêmement clairs au point de ne pas avoir de couleur du tout. Une déficience visuelle prononcée est le seul symptôme de l’albinisme oculocutané qui peut présenter des problèmes de routine nécessitant des examens oculaires réguliers.
Un développement oculaire anormal, marqué par un dysfonctionnement nerveux et rétinien, contribue à la transmission altérée des signaux sensoriels et à la distorsion de l’image associée. La mauvaise interprétation des signaux nerveux par le cerveau entraîne des spasmes musculaires qui forcent l’œil à perdre sa concentration ou à errer de lui-même. Des signes supplémentaires de déficience visuelle peuvent inclure une sensibilité à la lumière, une incapacité à se concentrer et une myopie ou une myopie prononcée.
Les personnes atteintes d’albinisme doivent généralement prendre des mesures de précaution pour protéger leur peau et leurs yeux. Tout degré d’albinisme augmente le risque de cancer de la peau ; par conséquent, limiter l’exposition au soleil est essentiel pour réduire les risques de coup de soleil. Des lunettes de vue avec verres teintés sont fréquemment portées pour aider à améliorer et à protéger la vision. La chirurgie peut être recommandée pour soulager les présentations accentuées de troubles oculaires liés aux muscles, tels que le strabisme, qui altère la vision, et le nystagmus, qui provoque des mouvements oculaires involontaires.