Qu’est-ce que la paraplégie spastique héréditaire?

La paraplégie spastique héréditaire (HSP), également appelée maladie de Strumpell-Lorrain, paraparésie spastique familiale et paraplégie spastique, appartient à un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le système nerveux. Les patients présentent généralement un développement graduel mais continu de faiblesse et de spasticité ou de raideur des muscles des jambes. Il a été noté pour la première fois par un neurologue allemand, le Dr Strumpell, en 1883, et a ensuite été expliqué plus en détail par deux Français nommés Charcot et Lorrain. Les symptômes peuvent apparaître à tout âge, mais plus fréquemment entre 20 et 40 ans.

Le cerveau envoie généralement des signaux aux parties du corps via les cellules nerveuses et les fibres nerveuses. Dans la paraplégie spastique héréditaire, il y a souvent une détérioration progressive des nerfs qui contrôlent les muscles des jambes. Des symptômes bénins peuvent également survenir dans les bras et d’autres muscles du haut du corps, bien que très rarement.

Il existe deux classifications générales de la paraplégie spastique héréditaire : le type pur ou simple et le type complexe ou compliqué. Dans la paraplégie héréditaire non compliquée, les patients présentent généralement principalement une faiblesse musculaire et une raideur dans les jambes. Au début, les patients peuvent avoir des difficultés à marcher, à monter les escaliers ou à s’équilibrer. Certains patients peuvent présenter des symptômes graves et peuvent éventuellement avoir besoin d’utiliser des appareils de marche ou des fauteuils roulants à mesure que la maladie continue de progresser. D’autres peuvent également se plaindre de problèmes urinaires et d’une diminution de la sensation dans les pieds.

Les patients atteints de paraplégie spastique héréditaire compliquée présentent souvent des symptômes similaires dans les jambes, mais ils ont généralement des problèmes de système nerveux supplémentaires. Ceux-ci comprennent les troubles de la parole et de l’audition, la perte de mémoire, le retard mental ou les troubles d’apprentissage et l’épilepsie. L’épilepsie est un trouble du cerveau qui provoque des crises épileptiques.

Les neurologues, médecins spécialisés dans les troubles du cerveau et du système nerveux, diagnostiquent et traitent souvent les personnes atteintes de paraplégie spastique héréditaire. Des examens physiques et neurologiques approfondis sont généralement effectués. Les antécédents familiaux d’un patient sont également fréquemment pris en considération. Des tests supplémentaires peuvent également être effectués, tels que l’imagerie par résonance magnétique (IRM), l’analyse du liquide céphalo-rachidien (LCR) et des tests de potentiel d’évocation. Le test de potentiel d’évocation évalue généralement les réponses nerveuses du patient aux stimuli.

Le traitement des patients atteints de paraplégie spastique héréditaire implique souvent une thérapie physique régulière. Pendant la thérapie physique, les patients sont guidés pour effectuer des exercices qui renforcent les muscles, diminuent la fatigue et maintiennent l’amplitude des mouvements (ROM). Des médicaments peuvent également être administrés pour soulager la raideur et les symptômes urinaires.