Le syndrome d’Edwards est une maladie génétique rare causée par des irrégularités avec la 18e paire chromosomique, apparaissant dans environ une naissance sur 600,000 XNUMX. Elle se caractérise par de graves malformations congénitales, la plupart des nourrissons mourant au cours des premiers mois de la vie, car leur corps est si gravement altéré. Dans certains cas, le syndrome d’Edward peut être moins grave car l’anomalie chromosomique n’apparaît que dans certaines parties du corps, dans un état appelé mosaïcisme. Parce que la condition est si grave, le pronostic est généralement très mauvais.
La condition a été identifiée pour la première fois en 1960 par John H. Edwards, après qui le syndrome d’Edwards est connu. Il peut également être connu sous le nom de trisomie 18, en référence au défaut génétique qui provoque la maladie et au chromosome qu’il concerne. Comme d’autres anomalies chromosomiques, le syndrome d’Edwards peut être identifié lors des tests prénatals de routine, et il n’est pas évitable ; il n’est pas non plus héréditaire, sauf dans le cas où un parent porte un gène de translocation, ce qui provoque un échange de place entre les chromosomes.
L’anomalie chromosomique associée au syndrome d’Edwards peut se manifester de plusieurs manières. Dans tous les cas, la condition est une forme de trisomie, ce qui signifie qu’il existe une copie supplémentaire du chromosome. Dans la plupart des cas, le syndrome d’Edwards est une véritable trisomie, les trois copies du 18e chromosome étant attachées les unes aux autres. C’est la forme la plus sévère ; de nombreux fœtus atteints de véritable trisomie sont spontanément avortés par le corps de la mère très tôt au cours de la grossesse.
Dans certains cas, le défaut est le résultat d’une translocation, ce qui signifie que le chromosome supplémentaire est attaché à un autre des chromosomes du corps. La translocation peut entraîner un cas moins grave de syndrome d’Edwards, selon la situation individuelle du fœtus. Le mosaïcisme, brièvement mentionné ci-dessus, est la forme la moins nuisible du syndrome d’Edwards, bien qu’il puisse encore entraîner des problèmes importants.
Comme d’autres troubles génétiques, le syndrome d’Edwards est associé à de graves retards de développement et mentaux. Le système nerveux et les organes sont généralement gravement atteints, avec de nombreuses malformations congénitales apparaissant autour de la tête et du visage. L’enfant peut avoir une tête déformée ou extrêmement petite, et il ou elle connaîtra des crises fréquentes et des problèmes respiratoires en raison de la maladie.
Dans la plupart des cas, seule l’analgésie est proposée à un enfant atteint du syndrome d’Edwards. Bien que des interventions telles que la chirurgie puissent être entreprises, la plupart des parents choisissent de ne pas recourir aux procédures invasives et traumatisantes, car l’enfant mourra probablement de toute façon. Les soins doux et la gestion de la douleur rendent le bref séjour de l’enfant sur Terre plus agréable.