L’anorchie est une maladie congénitale très rare chez les hommes où les patients naissent sans testicules. Les patients se développeront comme prévu, bien que le scrotum puisse sembler inhabituellement petit, mais les testicules ne descendent pas car ils n’existent pas et à la puberté, le patient ne commence pas à produire des hormones associées au développement des caractères sexuels secondaires masculins. Les patients atteints d’anorchie doivent être soigneusement examinés pour confirmer un diagnostic et le différencier de la cryptorchidie, où un ou les deux testicules sont présents, mais ne descendent pas.
Les causes de cette maladie ne sont pas connues, bien qu’elles puissent être causées par des mutations génétiques spontanées ou liées à des déséquilibres hormonaux au cours du développement fœtal. Au cours du développement embryonnaire, il y a plusieurs étapes où les testicules peuvent ne pas se développer. Avant huit semaines, le manque de développement des testicules entraînera le développement des organes génitaux féminins, bien que le patient ait des chromosomes XY. Des problèmes de développement des testicules entre huit et 12 semaines peuvent entraîner un enfant intersexe, un enfant avec des organes génitaux mixtes et chez les embryons entre 12 et 14 semaines, parfois les testicules sont simplement perdus, entraînant une anorchie.
Les patients atteints d’anorchie qui souhaitent développer des caractéristiques sexuelles secondaires associées aux hommes devront prendre des androgènes supplémentaires, stimulant la puberté avec l’aide d’hormones externes. Certains patients expriment également leur mécontentement quant à la taille de leurs scrotums, car aucun testicule n’est présent pour remplir le sac scrotal, et ils peuvent demander des implants pour modifier l’apparence de leurs organes génitaux. Un soutien psychologique peut également être nécessaire pour certains patients, car certaines personnes trouvent le diagnostic troublant et peuvent vouloir de l’aide pour le traiter.
Avoir l’anorchie ne met pas la vie en danger ou n’est pas particulièrement dangereux. Le manque d’androgènes des testicules signifiera que le patient ne développera pas de poils plus épais, une voix plus grave et d’autres caractéristiques associées à la puberté chez les hommes. Certains patients peuvent choisir d’attendre le traitement ou d’y renoncer, un choix dont ils peuvent discuter avec leur médecin. Un endocrinologue peut discuter de diverses options de traitement avec le patient, y compris attendre le traitement jusqu’à ce que le patient se sente plus prêt à prendre une décision.
Ne pas avoir de testicules causera l’infertilité et il n’y a pas de traitement pour l’infertilité chez les hommes atteints de cette maladie, car il leur est impossible de produire des spermatozoïdes de quelque nature que ce soit. Les hommes atteints d’anorchie qui souhaitent avoir des enfants avec leur partenaire peuvent envisager le don de sperme ou l’adoption comme options. Parce que cette condition ne semble pas être héréditaire, les dons de sperme des membres de la famille ne créeraient pas de risque d’anorchie chez l’enfant.