La sphérocytose est une maladie héréditaire du sang dans laquelle les globules rouges sont déformés, ce qui entraîne une augmentation du taux de dégradation et de l’anémie pour le patient à mesure que l’approvisionnement en globules rouges est épuisé. C’est un trait dominant qui peut se manifester à divers degrés d’intensité, selon la combinaison précise de gènes dont une personne hérite. Il existe des options de traitement, bien qu’il ne soit pas possible de guérir complètement la maladie, car elle est le résultat d’un problème génétique inné lié au codage utilisé par le corps pour produire des globules rouges.
Ce trouble est parfois appelé trouble de la membrane cellulaire, car il implique des erreurs dans les protéines utilisées pour fabriquer la membrane des globules rouges. Chez les individus sains, les globules rouges ont normalement la forme d’un disque avec des bords surélevés, une forme parfois comparée à celle d’un beignet avec un centre rempli. Chez les patients atteints de sphérocytose, les globules rouges sont sphériques et la surface de la cellule est petite, ce qui rend les cellules sujettes à la rupture.
Lorsque la rate rencontre les cellules rondes, elle pense qu’elles sont malades et les détruit. Cela peut entraîner une anémie, car le corps ne peut pas produire de globules rouges aussi rapidement que la rate du patient les détruit. Les personnes atteintes de sphérocytose peuvent développer une jaunisse et une hypertrophie de la rate. Ils peuvent également se sentir fatigués et faibles en raison de l’anémie et peuvent entrer dans une crise médicale si le nombre de globules rouges devient suffisamment bas.
Le traitement de la sphérocytose peut inclure des compléments alimentaires, ainsi qu’une splénectomie, l’ablation de la rate. Cette procédure arrêtera la dégradation des globules rouges, mais peut présenter un risque pour le patient, en particulier chez les jeunes enfants. Les médecins peuvent recommander d’attendre le plus longtemps possible l’ablation de la rate, en ne prélevant l’organe que si cela est clairement médicalement nécessaire. Après la chirurgie, le patient devrait ressentir une amélioration des symptômes. Les cellules déformées seront toujours présentes, mais l’anémie disparaîtra.
Les personnes ayant des antécédents familiaux de sphérocytose peuvent transmettre des gènes défectueux à leurs enfants même s’ils ne souffrent pas eux-mêmes de la maladie. Comme d’autres maladies génétiques, bien qu’elles soient associées à un gène spécifique, une série complexe d’interactions peut être impliquée et les personnes peuvent être porteuses de gènes délétères susceptibles de provoquer des troubles sanguins sans en être conscients. Parfois, ces gènes se combinent de manière malheureuse et provoquent des troubles exceptionnellement graves.