Dans l’hypoplasie médio-faciale, le centre du visage se développe plus lentement que les yeux, le front et la mâchoire inférieure. Lorsqu’elle est légère, elle est généralement considérée comme une variation génétique normale et inoffensive. Dans les cas plus graves, cependant, la condition est si prononcée que l’apparence et la santé peuvent être affectées. Dans ces cas, l’hypoplasie est souvent le symptôme d’autres problèmes de santé ou de troubles génétiques.
La génétique humaine permet des variations infinies dans la construction du visage. Chez les personnes atteintes d’hypoplasie médio-faciale bénigne légère, les différences d’apparence normales font que les traits du milieu du visage sont plus petits, en comparaison, que les traits du haut et du bas du visage. L’effet est un front, une mâchoire inférieure et des yeux qui semblent inhabituellement grands. Dans les cas plus prononcés, la mâchoire peut faire saillie sensiblement vers l’avant et les yeux peuvent sembler bombés.
Lorsque l’hypoplasie médio-faciale est marquée ou facilement identifiable à la naissance, elle indique généralement un problème médical affectant les structures sous-jacentes du visage. Dans le syndrome de Crouzon, par exemple, la condition se produit lorsque les plaques du crâne fusionnent avant que la pleine croissance du crâne ne soit terminée. Le traitement de cette maladie génétique implique généralement l’ablation ou la fracture des os du crâne.
L’hypoplasie médio-faciale a également été associée à l’achondroplasie, le type de nanisme le plus courant. Ce trouble affecte principalement les os longs des jambes et des bras, mais peut également entraîner un développement craniofacial anormal. Dans le nanisme, l’étendue de l’hypoplasie est généralement légère et ne nécessite une intervention que lorsqu’elle est suffisamment grave pour entraîner des complications.
Quelle que soit sa cause, une hypoplasie médio-faciale sévère peut souvent entraîner une apnée obstructive du sommeil (AOS). Les patients atteints d’AOS subissent des arrêts intermittents de la respiration pendant leur sommeil et souffrent souvent de symptômes tels que des maux de tête sévères, de l’insomnie et de l’hypertension artérielle. L’apnée obstructive du sommeil est le plus souvent traitée en appliquant une pression d’air suffisante pour maintenir les voies respiratoires ouvertes via une machine à pression positive continue (CPAP) qui est portée par le patient pendant son sommeil. Pour les patients qui ont des périodes d’arrêt dangereusement prolongées, la plupart des autres options sont chirurgicales. Dans la chirurgie de la mâchoire, l’excès de tissu dans les voies respiratoires est retiré ou un tube respiratoire est inséré directement dans la gorge.
Une hypoplasie médio-faciale prononcée peut également entraîner un désalignement des mâchoires et des paupières. Dans le premier cas, les mâchoires supérieure et inférieure ne se rencontrent pas, ce qui entraîne des difficultés à mâcher et à parler. Dans ce dernier cas, les paupières sont incapables de se fermer complètement, et les yeux secs persistants et les problèmes de vision sont courants. Les deux conditions nécessitent une chirurgie plastique pour corriger complètement.